Lebers medfødte amaurose

Lebers kongenitale amaurose hos katter er en alvorlig arvelig sykdom som kjennetegnes av en progressiv degenerasjon av netthinnen fra tidlig alder. Sykdommen skyldes mutasjoner i AIPL1-genet, som koder for et protein som er avgjørende for utviklingen og funksjonen til fotoreseptorene i netthinnen.

Symptomer

De første kliniske tegnene viser seg vanligvis rundt andre og tredje leveuke, og manifesterer seg som en reduksjon i hastighet og omfang av direkte og konsensuelle pupillreflekser, noe som blir mer merkbart med alderen. Over tid blir pupilldilatasjonen langsommere, og den horisontale pupilldiameteren øker. I tillegg opplever de berørte kattene tap av blendingsrefleksen. Ved 16 ukers alder utvikler de fleste affiserte kattene total blindhet under normale lysforhold og viser rask degenerasjon av netthinnen.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen kjent effektiv behandling for denne sykdommen, så behandlingen fokuserer på å gi symptomatisk støtte og forbedre livskvaliteten til kattene som er rammet.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at katten, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må bære minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle på katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Lebers kongenitale amaurose er en heterogen gruppe av netthinnedystrofier som viser seg fra tidlig alder, og som klassifiseres som den alvorligste formen for retinopati. AIPL1-genet, som koder for det aryl-hydrokarbonlignende interagerende proteinet, spiller en avgjørende rolle i utviklingen og funksjonen av stav- og tappfotoreseptorene i netthinnen. Varianten som er identifisert i AIPL1, c.577C > T, fører til tap av omtrent 40 % av det resulterende funksjonelle proteinet. Studien til Lyons og medarbeidere (2016) etablerer perserkatten med progressiv retinal atrofi, som er bærer av denne genetiske varianten i AIPL1, som en ny dyremodell for å studere Leber kongenital amaurose.

De mest berørte rasene

Persisk

Bibliografi

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Helgenomsekvensering hos katter identifiserer nye modeller for blindhet i AIPL1 og somittsegmentering i HES7. BMC Genomics. 31. mars 2016