X-bundet skjelving

X-koblet tremor, tremblende valpesyndrom eller hypomyelinisering hos hund er en arvelig defekt som resulterer i forsinket myelinisering av nervesystemet hos springer spaniel-hunder.

Symptomer

Symptomene oppstår vanligvis kort tid etter fødselen, mellom den første og andre uken. Valpene begynner å vise alvorlige, generaliserte skjelvinger. De mest affiserte valpene kan få problemer med fôring på grunn av skjelvingene og redusert vekst. Episoder med skjelvinger avtar etter hvert som valpen blir mindre aktiv. Valpenes forventede levetid overstiger ikke 4 måneder.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen kur mot sykdommen, og symptomene er alvorlige og progredierende, noe som i de fleste tilfeller fører til eutanasi.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mutasjonsbærer, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke er bærere av mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Parring mellom hunder som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer, anbefales ikke.

Teknisk rapport

Myelin er en hvit substans som omgir nervecellenes akson og bidrar til rask overføring av nerveimpulsen når musklene trekker seg sammen. Myelin muliggjør fin muskelkontroll, og uten myelin er presis muskelkontroll ikke mulig. I sentralnervesystemet produseres myelin av celler som kalles oligodendrocytter. Det antas at det ved X-bundet tremorsykdom er en endring i differensieringen av oligodendrocytter og produksjonen av myelin fra disse cellene. Hos springer spanieler som rammes av sykdommen, er aksonene i sentralnervesystemet unormalt demyeliniserte, og hos dem som har en myelinskjede, er tykkelsen på myelinskjeden minimal. Genet som er påvirket i denne patologien, er PLP1, som produserer myelinproteolipidprotein, som er det mest tallrike proteinet i myelin, og som spiller en avgjørende rolle i dannelsen og opprettholdelsen av myelinets multilamellære struktur. Mutasjonen i PLP1 som er ansvarlig for sykdommen hos springer spaniel er c.110A>C, identifisert av Nadon et al.

De mest berørte rasene

Springer spaniel

Bibliografi

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.