X-bundet progressiv retinal atrofi 2 (RPGR-genet, Mongrel)

X-koblet progressiv retinal atrofi 2 er en øyesykdom som skyldes en tidlig begynnende degenerasjon av tappene og stavene i netthinnen, fotoreseptorcellene som omdanner lyssignaler til nerveimpulser.

Symptomer

Symptomene opptrer tidligere enn ved progressiv X-bundet retinal atrofi type 1. Synsvanskene er tydelige hos valper som rammes av sykdommen rundt 6 ukers alder. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, degenererer fotoreseptorcellene, tappene og stavene, gradvis til dyret mister synet fullstendig ved ca. to års alder.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen behandling for progredierende synstap. Takket være sin gode luktesans og hørsel kan hunden kompensere for synstapet, spesielt i kjente omgivelser. Du kan hjelpe hunden din ved å etablere regelmessige mosjonsruter og gradvis innføre de nødvendige endringene.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mutasjonsbærer, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke er bærere av mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Parring mellom hunder som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer, anbefales ikke.

Teknisk rapport

RPGR-genet koder for et protein som kalles "regulatorisk retinitis pigmentosa GTPase". Mutasjoner i dette genet er hovedårsaken til X-bundet retinitis pigmentosa hos mennesker og også hos hunder, en sykdom som forårsaker retinal degenerasjon og synstap. RPGR-genet uttrykkes i netthinnen og antas å produsere et protein som interagerer med andre molekyler for å danne komplekser, og som er viktig for dannelsen av flimmerhårene i fotoreseptorcellene (tapper og staver) samt for deres vedlikehold og funksjon. Hos mongrelhunder er varianten som forårsaker denne typen X-bundet arvelig retinal atrofi, en to-nukleotid-delesjon kjent som c.3472_3473del (Zhang et al., 2002). Denne varianten svekker den normale utviklingen av netthinnen, skader både funksjonen og morfologien til fotoreseptorcellene, og forårsaker en mer alvorlig fenotype med tidligere debut enn den som ses ved type 1-atrofi.

De mest berørte rasene

Mongrel

Bibliografi

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.