Resultater
Helse og genetiske sykdommer hos dyr
X-bundet progressiv retinal atrofi 1 (RPGR-genet, samojed og siberian husky)

X-bundet progressiv retinal atrofi 1 (RPGR-genet, samojed og siberian husky)

X-koblet progressiv retinal atrofi 1 er en øyesykdom som skyldes degenerasjon av stavene og tappene, fotoreseptorcellene i netthinnen. Disse cellene er avgjørende for synet i henholdsvis svakt og sterkt lys. Denne arvelige patologien forårsakes av mutasjoner i RPGR-genet som er lokalisert på X-kromosomet.

Symptomer

De første tegnene på sykdom kan sees ved ett års alder ved en oftalmologisk undersøkelse, kalt elektroretinogram. Det er imidlertid ikke sikkert at synssvikten blir tydelig før hunden er minst to år gammel. De første cellene som degenererer er stavene, slik at hundene først opplever synssvikt i svakt lys, kjent som nattblindhet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er de neste cellene som degenererer, tappene, som reagerer på sterkt lys, noe som til slutt fører til total blindhet.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen behandling for progredierende synstap. Takket være sin gode luktesans og hørsel kan hunden kompensere for synstapet, spesielt i kjente omgivelser. Du kan hjelpe hunden din ved å etablere regelmessige mosjonsruter og gradvis innføre de nødvendige endringene.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mor som bærer mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke bærer mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

RPGR-genet koder for et protein som kalles "regulatorisk retinitis pigmentosa GTPase". Mutasjoner i dette genet er hovedårsaken til X-bundet retinitis pigmentosa hos mennesker og også hos hunder, en sykdom som forårsaker retinal degenerasjon og synstap. RPGR-genet uttrykkes i netthinnen og antas å produsere et protein som interagerer med andre molekyler for å danne komplekser og er avgjørende for dannelsen av flimmerhårene i fotoreseptorceller (tapper og staver) og for deres vedlikehold og funksjon. Zhang og medarbeidere var de første som identifiserte mutasjonen som er ansvarlig for X-bundet progressiv retinal atrofi hos samojedhund og siberian husky. Spesielt varianten c.3416_3420del forårsaker en 5-nukleotid-delesjon (GAGAA) i RPGR-gensekvensen.

De mest berørte rasene

Siberian Husky
Samojed
Weimaraner

Bibliografi

Appelbaum T, Santana E, Aguirre GD. Critical Decrease in the Level of Axon Guidance Receptor ROBO1 in Rod Synaptic Terminals Is Followed by Axon Retraction. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Mar 9;61(3):11.

Zhang Q, Acland GM, Wu WX,et al. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):993-1003.