X-koblet myotubulær myopati

X-bundet myotubulær myopati er en sykdom som kjennetegnes av muskelsvakhet og redusert forventet levealder, og som hovedsakelig rammer hannhunder på grunn av arvegangen.

Symptomer

Kliniske tegn på X-koblet myotubulær myopati opptrer vanligvis tidlig, mellom 7 og 19 leveuker. Vanlige symptomer er muskelsvakhet, tap av muskelmasse, problemer med å spise og gå, og lav fødselsvekt. Over tid forverres muskelsvakheten, og mange av hundene som rammes, avlives når de er rundt seks måneder gamle.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen kurativ behandling for X-koblet myotubulær myopati. Behandlingen av sykdommen kan imidlertid fokusere på støttende pleie og forbedring av hundens livskvalitet. Trening og fysioterapi kan brukes for å forbedre bevegeligheten og forebygge muskelstivhet.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mutasjonsbærer, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke er bærere av mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Parring mellom hunder som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer, anbefales ikke.

Teknisk rapport

X-koblet myotubulær myopati er en genetisk sykdom som hovedsakelig rammer menn ved X-koblet arvegang. MTM1-genet koder for proteinet myotubularin, et enzym som ser ut til å spille en viktig rolle i utviklingen eller opprettholdelsen av funksjonen og strukturen til det tubuloretikulære nettverket i musklene. I skjelettmuskulaturen antas dette enzymet å være involvert i biogenesen eller metabolismen av lipider. En nonsensmutasjon (c.465C>A) i MTM1-genet har blitt identifisert hos rasen labrador retriever og er klassifisert som en sannsynlig årsak til X-koblet myotubulær myopati. Mutasjonen innebærer en nukleotidsubstitusjon og forventes å føre til tap av funksjon av det kodede proteinet, ettersom det er observert sterkt reduserte proteinnivåer hos affiserte hunder.

De mest berørte rasene

Boykin spaniel
Labrador retriever
Rottweiler

Bibliografi

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.