X-bundet ektodermal dysplasi

X-koblet ektodermal dysplasi er en patologi som kjennetegnes av hypotrikose, fravær av svettekjertler og tannmisdannelser.

Symptomer

Valper født med X-koblet ektodermal dysplasi mangler hår på omtrent to tredjedeler av kroppen, en tilstand som klinisk kalles hypotrikose. I de berørte hudområdene er hårsekkene helt fraværende. I tillegg mangler disse dyrene svettekjertler og har tannanomalier, som kan omfatte misdannede tenner eller, i noen tilfeller, fullstendig fravær av tenner eller oligodonti. Tørre øyne, forårsaket av mangel på tåreproduksjon, kan også observeres. Hunder med denne genetiske tilstanden er mer utsatt for luftveisinfeksjoner.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for øyeblikket ingen spesifikk behandling mot håravfall forårsaket av X-bundet ektodermal dysplasi. Veterinæren din kan imidlertid foreslå bruk av spesielle sjampoer eller kosttilskudd som er utviklet for hudpleie. I tillegg er det viktig å kontinuerlig overvåke hundens helse for å oppdage eventuelle luftveisinfeksjoner tidlig. I tilfeller av alvorlige tannmisdannelser kan det være nødvendig med kirurgiske inngrep.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mutasjonsbærer, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke er bærere av mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Parring mellom hunder som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer, anbefales ikke.

Teknisk rapport

X-koblet ektodermal dysplasi er en sjelden genetisk sykdom som har blitt identifisert hos noen hunder. Sykdommen er forårsaket av en defekt i EDA-genet på X-kromosomet, og som navnet antyder, påvirker den først og fremst strukturer som stammer fra ektodermet, et av de tre kimlagene i embryoet. Ektodermet er ansvarlig for utviklingen av ulike strukturer og organer, blant annet hud, hår, negler, svettekjertler, tenner og enkelte deler av nervesystemet. EDA-genet koder for ektodysplasin, og er involvert i signalveier som finner sted under utviklingen av organer som stammer fra ektodermet. Ektodysplasin antas å spille en rolle i celleadhesjon. Mutasjonen i EDA som vi analyserer her, og som forårsaker ektodermal dysplasi hos schäferhunder, er c.910-1G>A.

De mest berørte rasene

Basset Hound
Bichon Frisé
Dvergpuddel
Cocker Spaniel
Labrador Retriever
Mischling
Schäferhund
Belgisk hyrdehund
Pekingeser
Dvergpinscher
Whippet
Yorkshire terrier

Bibliografi

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.