X-bundet arvelig nefropati (COL4A5-genet, samojedhund)

X-bundet arvelig nefropati er en genetisk sykdom som kjennetegnes av nedsatt nyrefunksjon, spesielt i det glomerulære systemet, noe som fører til tap av proteiner og røde blodlegemer gjennom urinen.

Symptomer

X-bundet arvelig nefropati hos hund kjennetegnes av proteinuri og en raskt progredierende forverring av nyrefunksjonen hos affiserte hannhunder. Bærende tisper kan ha varierende nedsatt nyrefunksjon, fra normal til proteinuri og av og til mikroskopisk hematuri. Andre mulige symptomer inkluderer hørselstap og anterior lenticonus. Hos samojedhannhunder har sykdommen vist seg å være dødelig før ett års alder.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen helbredende behandling for X-bundet arvelig nefropati. Behandlingen fokuserer på å bremse sykdomsutviklingen. Noen anbefalte tiltak inkluderer et spesialisert kosthold med lavt innhold av salt, fosfor og protein og bruk av medisiner for å kontrollere blodtrykket og beskytte nyrefunksjonen.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mutasjonsbærer, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke er bærere av mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Parring mellom hunder som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer, anbefales ikke.

Teknisk rapport

X-bundet arvelig nefropati er en sykdom som hovedsakelig påvirker nyrefunksjonen. Det er påvist en nær sammenheng mellom COL4A5-genet og utviklingen av denne sykdommen. COL4A5-genet koder for kollagen type IV alfa-5, et protein som er viktig for å opprettholde stabiliteten og strukturen til den glomerulære basalmembranen, som er avgjørende for at nyrene skal fungere som de skal. Hos rasen samojedhund er det identifisert en mutasjon (c.3079G>T) i ekson 35 i COL4A5-genet, som resulterer i at et prematurt stoppkodon erstattes av en konservert glycin, og som ser ut til å være involvert i forekomsten av denne X-bundne arvelige nefropatien.

De mest berørte rasene

Cocker Spaniel
Navasota (blandet rase)
Samojed

Bibliografi

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.