Resultater
Helse og genetiske sykdommer hos dyr
X-bundet alvorlig kombinert immunsvikt (IL2RG-genet, Cardigan`s Welsh Corgi)

X-bundet alvorlig kombinert immunsvikt (IL2RG-genet, Cardigan`s Welsh Corgi)

X-koblet alvorlig kombinert immunsvikt eller SCID er en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av et dysfunksjonelt eller fraværende immunsystem og endringer i lymfeknuteutviklingen, som kan være fraværende.

Symptomer

Det er et underskudd i produksjonen av T- og B-lymfocytter, immuncellene som bekjemper infeksjoner og sykdommer. Dette betyr at valpene er svært mottakelige for infeksjoner, selv de som normalt ikke ville vært problematiske for en hund med et friskt immunsystem. De første symptomene kan oppstå allerede fra fødselen av og er alvorlige.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for øyeblikket ingen kur for X-bundet SCID. På grunn av symptomenes alvorlighetsgrad overlever valpene vanligvis ikke lenger enn 4 måneder.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en X-bundet recessiv arvegang. X-bundet recessiv arvegang betyr at tisper må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten (en fra hver av foreldrene) for å utvikle sykdommen, mens hannhunder bare trenger én kopi av det muterte genet eller varianten fra moren for å utvikle sykdommen. Hannhunder viser vanligvis symptomer på sykdommen. Hver hannvalp som fødes av en mutasjonsbærer, har 50 % sjanse for å arve mutasjonen og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Tisper som ikke er bærere av mutasjonen, har ikke økt risiko for å få valper med sykdommen. Parring mellom hunder som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer, anbefales ikke.

Teknisk rapport

X-koblet alvorlig kombinert immunsvikt er en svikt i cellulære og humorale immunresponser forårsaket av mutasjoner i IL2RG-genet, noe som resulterer i fravær av T-celler og dysfunksjonelle B-lymfocytter. Som hos mennesker fører denne sykdommen hos hunder til at de berørte dyrene får alvorlige immunitetsproblemer og dør i løpet av noen få leveuker. IL2RG-genet koder for gamma-subenheten til interleukin 2-reseptoren, som er et viktig molekyl for at immunsystemet skal fungere som det skal. Gamma-subenheten interagerer med molekyler kjent som cytokiner som fremmer lymfocyttproliferasjon, differensiering, overlevelse og funksjon. Her analyserer vi c.583_584insC-mutasjonen som forårsaker immunsvikt hos cardigan welsh corgi-hunder (Somberg et al., 1995).

De mest berørte rasene

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografi

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.