Von Willebrands sykdom 3 (VWF-gen, nederlandsk spaniel)

Type 3 von Willebrands sykdom er en type blødningsforstyrrelse som rammer hunder, og er den minst vanlige typen av sykdommen.

Symptomer

Symptomer hos hunder med von Willebrands sykdom type 3 er vanligvis alvorlige og oppstår før det første leveåret. Sykdommen kan forårsake lette eller langvarige blødninger, som neseblødning, blødning fra tannkjøttet, blødning etter operasjon eller skade, blod i urinen og tilbakevendende hemorragisk diaré. I alvorlige tilfeller kan hunden få livstruende indre blødninger.

Håndtering av sykdommer

Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles med støttende behandling, for eksempel blodoverføringer ved alvorlige blødningsepisoder.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Von Willebrands sykdom er den vanligste genetiske blødningsforstyrrelsen hos hunder, og er ganske karakteristisk hos dobermann pinscher. Sykdommen skyldes abnormiteter i von Willebrand-faktor (vWF), et protein som er avgjørende for blodets koagulering. vWF er et stort protein som syntetiseres i endotelcellene i blodårene og i megakaryocyttene, forløpercellene til blodplatene, i benmargen. VWF har en dobbeltrolle i koagulasjonen, det transporterer en annen koagulasjonsfaktor i blodet, faktor VIII, og deltar i adhesjonen av blodplater til skadet epitel når det oppstår en skade. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer og endring av VWF, klassifiseres det i tre typer. Type 1 kjennetegnes av lave konsentrasjoner av VWF i plasma og milde til moderate blødningssymptomer. Type 2 kjennetegnes av kvalitative avvik i vWF-proteinet og moderate til alvorlige blødninger. Type 3 er den alvorligste formen av sykdommen og den minst hyppige, der VWF nesten ikke kan påvises. Her analyserer vi varianten c.2186+1G>A i VWF-genet, som er den hyppigste hos Kooiker-hunder med von Willebrands sykdom type 3.

De mest berørte rasene

Nederlandsk Kooiker
Shetland Sheepdog
Skotsk terrier

Bibliografi

van Oost BA, Versteeg SA, Slappendel RJ. DNA testing for type III von Willebrand disease in Dutch Kooiker dogs. J Vet Intern Med. 2004 May-Jun;18(3):282-8.