Von Willebrands sykdom 3 (VWF-gen, skotsk terrier)

Type 3 von Willebrands sykdom er en type blødningsforstyrrelse som rammer hunder, og er den minst vanlige typen av sykdommen.

Symptomer

Symptomer hos hunder med von Willebrands sykdom type 3 er vanligvis alvorlige og oppstår før det første leveåret. Sykdommen kan forårsake lette eller langvarige blødninger, som neseblødning, blødning fra tannkjøttet, blødning etter operasjon eller skade, blod i urinen og tilbakevendende hemorragisk diaré. I alvorlige tilfeller kan hunden få livstruende indre blødninger.

Håndtering av sykdommer

Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles med støttende behandling, for eksempel blodoverføringer ved alvorlige blødningsepisoder.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Von Willebrands sykdom er den vanligste genetiske blødningsforstyrrelsen hos hunder, og er ganske karakteristisk hos dobermann pinscher. Sykdommen skyldes abnormiteter i von Willebrand-faktor (vWF), et protein som er avgjørende for blodets koagulering. vWF er et stort protein som syntetiseres i endotelcellene i blodårene og i megakaryocyttene, forløpercellene til blodplater, i benmargen. VWF har en dobbeltrolle i koagulasjonen, ved å transportere en annen koagulasjonsfaktor i blodet, faktor VIII, og ved å delta i blodplatenes adhesjon til skadet epitel når det oppstår en skade. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer og endring av VWF, klassifiseres det i tre typer. Type 1 kjennetegnes av lave konsentrasjoner av VWF i plasma og milde til moderate blødningssymptomer. Type 2 kjennetegnes av kvalitative abnormiteter i VWF-proteinet og moderate til alvorlige blødninger. Type 3 er den alvorligste og minst hyppige formen av sykdommen, der VWF nesten ikke kan påvises. Den varianten av VWF-genet vi analyserer her, er c.255del-delesjonen. I denne varianten er ett enkelt nukleotid slettet fra gensekvensen, og det produseres et avkortet protein som ikke er funksjonelt. Skotske terrierhunder må bære to kopier av delesjonen for at sykdommen skal oppstå.

De mest berørte rasene

Nederlandsk Kooiker
Shetland Sheepdog
Skotsk terrier

Bibliografi

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.