Von Willebrands sykdom 2 (VWF-genet)

Type 2 von Willebrands sykdom er en type blødningsforstyrrelse som rammer hunder sjeldnere enn type 1. Den kjennetegnes av overdreven blødning i forbindelse med skader og kirurgi, og kan i noen tilfeller være alvorlig.

Symptomer

Hunder med von Willebrands sykdom kan ha symptomer som varierer fra moderate til alvorlige og inkluderer lette eller langvarige blødninger, for eksempel neseblødninger, blødninger fra tannkjøttet eller blødninger etter operasjoner eller skader. I de mest alvorlige tilfellene kan hunden få livstruende indre blødninger.

Håndtering av sykdommer

Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles med støttende behandling, for eksempel blodoverføringer ved alvorlige blødningsepisoder.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Von Willebrands sykdom er den vanligste genetiske blødningsforstyrrelsen hos hunder, og er ganske karakteristisk for dobermann pinscher. Sykdommen skyldes abnormiteter i von Willebrand-faktor (vWF), et protein som er avgjørende for blodets koagulering. vWF er et stort protein som syntetiseres i endotelcellene i blodårene og i megakaryocyttene, forløpercellene til blodplatene, i benmargen. VWF har en dobbeltrolle i koagulasjonen, ved å transportere en annen koagulasjonsfaktor i blodet, faktor VIII, og ved å delta i blodplatenes adhesjon til skadet epitel når det oppstår en skade. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer og endring av VWF, klassifiseres det i tre typer. Type 1 kjennetegnes av lave konsentrasjoner av VWF i plasma og milde til moderate blødningssymptomer. Type 2 kjennetegnes av kvalitative abnormiteter i VWF-proteinet og moderate til alvorlige blødninger. Type 3 er den alvorligste formen av sykdommen og den minst hyppige, der VWF praktisk talt ikke kan påvises. Her analyserte vi c.1657T>G-varianten av VWF-genet som koder for VWF-proteinet, og som har blitt knyttet til type 2 von Willebrands sykdom hos tyske pointere (Kramer et al., 2004). Hos hunder som er rammet av sykdommen, er det funnet to kopier av c.1657T>G.

De mest berørte rasene

Chinese Crested Dog
Tysk korthåret spisshund
Tysk korthåret spisshund

Bibliografi

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.