Von Willebrands sykdom 1 (VWF-genet)

Von Willebrands sykdom påvirker funksjonen til blodplatene, som er blodceller som er viktige for koagulasjonsprosessen. Sykdommen deles inn i tre typer avhengig av hvor alvorlige symptomene er, der type 1 er den vanligste og mildeste.

Symptomer

Hunder med von Willebrands sykdom kan ha symptomer som lett eller langvarig blødning, for eksempel neseblødning, blødning fra tannkjøttet eller blødning etter operasjon eller skade. I de mest alvorlige tilfellene kan hunden få livstruende indre blødninger.

Håndtering av sykdommer

Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles med støttende behandling, for eksempel blodoverføringer ved alvorlige blødningsepisoder.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Von Willebrands sykdom er den vanligste genetiske blødningsforstyrrelsen hos hunder, og er ganske karakteristisk hos dobermann pinscher. Sykdommen skyldes abnormiteter i von Willebrand-faktor (vWF), et protein som er avgjørende for blodets koagulering. vWF er et stort protein som syntetiseres i endotelceller i blodårene og i megakaryocytter, forløpercellene til blodplatene, i benmargen. VWF har en dobbeltrolle i koagulasjonen, ved å transportere en annen koagulasjonsfaktor i blodet, faktor VIII, og ved å delta i blodplatenes adhesjon til skadet epitel når det oppstår en skade. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer og endring av VWF, klassifiseres det i tre typer. Type 1 kjennetegnes av lave konsentrasjoner av VWF i plasma og milde til moderate blødningssymptomer. Type 2 kjennetegnes av kvalitative abnormiteter i VWF-proteinet og moderate til alvorlige blødninger. Type 3 er den alvorligste og minst hyppige formen av sykdommen, der VWF nesten ikke kan påvises. Her analyserer vi c.7437G>A-varianten av VWF-genet som koder for VWF-proteinet, og som har blitt knyttet til von Willebrands sykdom type 1. Det er viktig å merke seg at det er stor variasjon i symptomatologi mellom dyrene. Crespi og medarbeidere observerte at noen, men ikke alle, dobermann pinscher-hunder hadde symptomer med en enkelt kopi av c.7437G>A, og derfor kan varianten i denne rasen følge en autosomal dominant arvegang med ufullstendig penetrans. Andre studier tyder imidlertid på at von Willebrands sykdom type 1 hos andre raser følger en autosomal recessiv arvegang, dvs. at symptomer utvikles når to kopier av c.7437G>A er til stede.

De mest berørte rasene

Dvergpuddel
Corgi
Pembroke Welsh Corgi
Dobermann Pinscher
Golden Retriever
Kromfohrländer
Schäferhund
Schäferhund
Yorkshire terrier

Bibliografi

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.