Trombopati (RASGRP2-genet, basset hound)

Trombopati eller trombocytopeni forårsaket av mutasjoner i RASGRP2 er en blodsykdom som kjennetegnes ved at det produseres blodplater som ikke fungerer som de skal. Denne defekten fører til at blodplatene ikke kan tette sår ordentlig, noe som øker risikoen for blødning ved skader eller operasjoner.

Symptomer

Ved denne trombopatien kan symptomene omfatte overdreven blødning under mindre kirurgiske inngrep, blødning fra tannkjøtt og nese, overdreven blødning fra små hudlesjoner, lett synlige blåmerker (spesielt på ørene), blod i avføring og urin, anemi.

Håndtering av sykdommer

Sykdommen kan ikke kureres, og behandlingen fokuserer på å kontrollere store blødninger. Ved mindre blødninger kan langvarig trykk være tilstrekkelig. I andre tilfeller kan det være nødvendig å sy, og ved alvorlige blødninger kan det være nødvendig med transfusjon av friske blodplater. Hvis hunden din må opereres, bør veterinæren din være klar over hundens tilstand.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Trombopati forårsaket av mutasjoner i RASGRP2-genet, også kjent som CalDAG-GEFI-genet, er typisk for basset hound, spisshund og landseer som får neseblødninger, blødninger i tannkjøttet og petekkier. Blodplatetall, plasmakonsentrasjon av von Willebrand-faktor og koagulasjonsscreeningtester er normale, mens blødningstiden er forlenget. Boudreaux og medarbeidere identifiserte de tre sykdomsfremkallende mutasjonene i RASGRP2, som hver er typiske for én av de tre nevnte rasene. Forskerne observerte at alle tre variantene påvirker aminosyrer som ligger i det katalytiske området i RASGRP2-proteinet. Dette proteinet ser ut til å være involvert i blodplategranulatets aggregering og sekresjonsrespons i koagulasjonsprosessen. Her studerer vi c.509_511del-mutasjonen som er assosiert med trombopati hos Basset Hound-hunder.

De mest berørte rasene

Basset Hound
Landseer
Eskimospiss

Bibliografi

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.