Kegle- og stavdysplasi 1a (PDE6B-genet)

Cone-rod dysplasi type 1a (CRD1a) er en øyesykdom som skyldes en mutasjon i PDE6B-genet, som er avgjørende for den normale funksjonen til fotoreseptorceller (tapper og staver) i netthinnen.

Symptomer

Hunder med CRD1a viser vanligvis tegn på synstap rundt 2-3 års alder. Sykdommen utvikler seg vanligvis langsomt. I begynnelsen kan hundene ha problemer med å se i dårlige lysforhold, såkalt nattblindhet, men etter hvert som sykdommen utvikler seg, får hundene synstap på dagtid.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen kur for kjegle- og stavdysplasi. Behandlingen av sykdommen fokuserer på å hjelpe hundene med å tilpasse seg synstapet, noe som kan innebære å lære dem å reagere på auditive signaler og endre omgivelsene for å gjøre dem trygge. Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Tapper og staver er de cellene i netthinnen som registrerer lys utenfra og overfører informasjonen til hjernen, der den tolkes til synet. Tappene er ansvarlige for fargesyn og fine detaljer i sterkt lys, mens stavene er involvert i synet i dårlige lysforhold. Ved stav- og tappdysplasi er begge cellene påvirket, noe som fører til et progressivt synstap som utvikler seg raskt i løpet av de første levemånedene. Retinal dysplasi kan være genetisk betinget, men den kan også være ervervet og skyldes andre faktorer, som for eksempel virusinfeksjon. CRD1a skyldes mutasjoner i PDE6B-genet, som koder for beta-underenheten av fosfodiesterase, et enzym i fotoreseptorenes cellemembran som er avgjørende for involvering i fototransduksjonskaskaden. I dette tilfellet analyserte vi en variant i PDE6B-genet som ble identifisert i Sloughi-rasen. Denne varianten innebærer en innsetting (c.2448_2449insTGAAGTCC) som fører til innføring av et stoppkodon, noe som resulterer i dannelsen av et protein som er avkortet med 40 aminosyrerester. En variant i PDE6B-genet som er forbundet med utviklingen av CRD1, er også beskrevet hos rasen irsk setter.

De mest berørte rasene

Sloughi

Bibliografi

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.