Stav- og tappdystrofi 1 (PDE6B-genet)

Cone-rod dystrofi (CRD) rammer fotoreseptorcellene i netthinnen, tappene og stavene, og fører til redusert synsskarphet etterfulgt av alvorlig synstap som ofte utvikler seg til total blindhet.

Symptomer

Symptomer på CRD kan oppstå mellom 1 og 4 års alder og omfatter pupiller som er mindre enn normalt, tidlige netthinneforandringer og, i senere stadier, generalisert bilateral netthinneatrofi. Patologien kan påvises ved hjelp av fundusundersøkelse for å vurdere netthinnen og elektroretinografi. Ved cone-rod dystrofi 1 debuterer symptomene tidlig, og netthinnedegenerasjon kan sees i løpet av få måneders alder.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen behandling for progredierende synstap. Takket være sin gode luktesans og hørsel kan hunden kompensere for synstapet, spesielt i kjente omgivelser. Du kan hjelpe hunden din ved å etablere regelmessige mosjonsruter og gradvis innføre de nødvendige endringene.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Fotoreseptorcellene i netthinnen, tappene og stavene, mottar lysstimuli fra omgivelsene og overfører informasjonen til hjernen, der den tolkes og omdannes til syn. Når fotoreseptorcellene mister sin funksjon, oppstår det et gradvis tap av synet, noe som til slutt kan føre til blindhet. Hos hunder kan mer enn 100 ulike raser ha en eller annen form for arvelig netthinnedegenerasjon, som vanligvis rammer tappene, med eller uten involvering av stavene. Beslektede mutasjoner er beskrevet i mer enn 200 gener, noe som gjenspeiler den store fenotypiske heterogeniteten. Goldstein og medarbeidere identifiserte autosomalt recessivt nedarvede netthinnesykdommer hos to forskjellige raser, amerikansk staffordshire terrier og amerikansk pitbull terrier. Hos begge var sykdomsdebuten tidlig, før ett års alder, og resulterte i alvorlig fotopisk (evnen til å skille mellom farger) og skotopisk (evnen til å skille mellom hvitt, svart og skygger) synssvekkelse, som utviklet seg til mer alvorlig blindhet i tidlig voksen alder. Begge sykdommene ble kalt henholdsvis kjeglestokkdystrofi 1 (crd1) og kjeglestokkdystrofi 2 (crd2). crd1 skyldes mutasjoner i PDE6B, som koder for en av de tre underenhetene som utgjør PDE6-proteinet, som er essensielt i den visuelle signalkaskaden. Her analyserer vi tilstedeværelse/fravær av den crd1-relaterte delesjonen c.2404_2406del hos amerikansk staffordshire terrier.

De mest berørte rasene

Amerikansk staffordshire terrier

Bibliografi

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.