Hyperekpleksi eller startle disease (SLC6A5-genet)

Hyperekpleksi eller startle disease er en sjelden lidelse der ikke-epileptiske anfall, utløst av plutselige stimuli, resulterer i muskelstivhet. Tilstanden skyldes vanligvis en genetisk mutasjon i SLC6A5-genet.

Symptomer

Hyperekpleksi er en sykdom som debuterer tidlig hos hund, og symptomene viser seg ofte så tidlig som i første postnatale uke. Vanlige kliniske tegn er ufrivillige muskelsammentrekninger, stivhet og skjelvinger, noe som kan hindre normal bevegelighet. Cyanose og respirasjonsproblemer som apné har også blitt dokumentert.

Håndtering av sykdommer

Bruk av angstdempende midler, som klonazepam (benzodiazepin), kan bidra til å kontrollere muskelspasmer, samt øke overlevelsesraten ved sykdommen. I tillegg anbefales atferdsterapi, som tar sikte på å lære hunden å kontrollere sin overdrevne respons på plutselige stimuli.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Hyperekpleksi eller forskrekkelsessykdom er en sjelden lidelse som kjennetegnes av en overdreven respons på plutselige stimuli som støy eller berøring. Sykdommen har blitt knyttet til en delesjon i SLC6A5-genet, som koder for den presynaptiske glycintransportøren GlyT2. Denne transportøren er avgjørende for å opprettholde en presynaptisk reserve av glycin, som er nødvendig for hemmende nevrotransmisjon. Mangel på synaptisk glycin korrelerer med kliniske symptomer på sykdommen.

De mest berørte rasene

Spansk vinthund
Irsk vinthund

Bibliografi

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.