Spinal dysrafisme

Spinal dysrafisme omfatter flere medfødte anomalier som kjennetegnes av en defekt i lukkingen av nevralrøret i de tidlige stadiene av embryoutviklingen. Denne forstyrrelsen hindrer riktig utvikling av vevet i sentralnervesystemet.

Symptomer

Kliniske tegn på spinal dysrafisme viser seg vanligvis mellom fire og seks ukers alder, og kommer til syne i form av unormal bevegelighet. Noen dyr har en karakteristisk "kaninhoppende" gangart (samtidig bevegelse av bekkenbeina), propriosepsjonsproblemer, skoliose, svakhet i lemmer, posturale forstyrrelser og unormale ryggmargsreflekser. I tillegg observeres uvanlige hårstriper langs ryggen og krøllete haler. Til tross for disse symptomene er det viktig å merke seg at lidelsen ikke forverres over tid, og de berørte hundene lever vanligvis et normalt liv.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen spesifikke forebyggende tiltak eller behandlinger for denne tilstanden. Hunder med milde symptomer lever vanligvis et normalt liv. Behandlingstilnærmingen er hovedsakelig symptomatisk, med fokus på smertekontroll. I tillegg kan fysioterapi vurderes for å forbedre muskelmobiliteten og gjøre tilpasninger i omgivelsene etter behov.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Under svangerskapsutviklingen dannes nevralrøret som forløperstruktur for sentralnervesystemet, som omfatter hjernen og ryggmargen. Enhver defekt i denne grunnleggende strukturen kan ha betydelige nevrologiske konsekvenser, for eksempel spinal dysrafisme eller myelodysplasi. NKX2-8-genet, som tilhører en familie av gener som regulerer anatomiske mønstre under embryogenesen, uttrykkes spesifikt i det utviklende nevralrøret. Studien til Safra og medarbeidere (2013) beskrev en variant hos rasen Braco De Weimar som består av en endring fra G til AA (c.449delinsTT) i ekson 2 av NKX2-8-genet. Denne endringen introduserer et tidlig stoppkodon som forventes å resultere i et avkortet protein. I den samme studien foreslås det at mutasjonen er unik for Braco de Weimar-rasen, og at den ikke deles med andre hunderaser.

De mest berørte rasene

Braco De Weimar

Bibliografi

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.