Skjelettdysplasi 2

Skjelettdysplasier er sykdommer som påvirker knokler og brusk, inkludert skjelettdysplasi type 2, som er typisk for labrador retrievere.

Symptomer

Hunder med denne dysplasien kan være underdimensjonerte og ha dvergvekst. I tillegg er kroppen lang i forhold til lengden på beina, som er kortere enn normalt. Benknoklene er kortere, tykkere og svakt buede. Forbena er vanligvis mer påvirket enn bakbena. Skulderhøyden er redusert med ca. 6 cm sammenlignet med ikke-affiserte hunder.

Håndtering av sykdommer

Manifestasjoner og behandling av skjelettdysplasier varierer avhengig av tilstandens alvorlighetsgrad og type. Milde skjelettdysplasier kan kreve lite eller ingen behandling, som i tilfellet med skjelettdysplasi 2.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Varianten som forårsaker skjelettdysplasi 2 hos labrador retrievere, er c.143G>C. Den er lokalisert i COL11A2-genet, som koder for en av de to alfa-kjedene i type XI-kollagen, en type kollagen som er involvert i skjelettutviklingen. Denne varianten har ufullstendig penetrans og følger en autosomal recessiv arvegang, noe som betyr at hunder med to kopier av varianten sjelden har utpreget dvergvekst og har en mildere fenotype. Andre helseproblemer er vanligvis ikke observert.

De mest berørte rasene

Labrador retriever

Bibliografi

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.