Sentronukleær myopati 2

BIN1-relatert sentronukleær myopati 2 er en muskelsykdom som rammer muskelfibre av type 2.

Symptomer

Sentronukleære myopatier kjennetegnes av muskelsvakhet, treningsintoleranse, muskelatrofi, overvekt av muskelfibre av type 1 og avvikende plassering av kjerner og mitokondrier. De første symptomene oppstår vanligvis mellom 6 og 8 måneders alder og forverres i løpet av sykdomsforløpet, noe som fører til alvorlig muskelsvakhet.

Håndtering av sykdommer

Tilgjengelige behandlinger fokuserer på å lindre symptomer. Avliving er ofte nødvendig når det oppstår alvorlig muskelsvekkelse. Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

BIN1-genet koder for proteinet amfiphysin 2, som er involvert i intracellulær membrantrafikk og membranremodellering i ulike celletyper. I muskler kan det være involvert i dannelsen av T-tubuli (tverrgående tubuli), som er invaginasjoner av muskelcellemembraner eller sarkolemma, og som er regelmessig arrangert mellom myofibriller i tverrstripet muskulatur. Mutasjoner i BIN1 har blitt assosiert med to ulike muskelsykdommer: sentronukleær myopati og myotonisk dystrofi. Den spesifikke muskelfunksjonen til amfiphysin 2 og de patologiske mekanismene som ligger til grunn for muskelsykdommene, er imidlertid ikke godt forstått. I studien til Böhm og medarbeidere ble det vist at c.786-2A>G-mutasjonen i BIN1-genet kan forårsake sentronukleær myopati hos grand danois.

De mest berørte rasene

Grand danois

Bibliografi

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.