Sensorisk ataktisk nevropati

Sensorisk nevropati hos hund er en progressiv nevrologisk sykdom som påvirker følelsen i hundens lemmer. Denne patologien kan ramme golden retrievere og er forårsaket av en mutasjon i mitokondrielt DNA.

Symptomer

De første symptomene oppstår vanligvis mellom to og syv måneders alder og omfatter ataksi, unormal gange, slapphet i leddene og mild muskelatrofi som ikke ser ut til å være smertefull. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan hundene bli urininkontinente, miste følelsen i alle lemmer og blir ute av stand til å gjenkjenne posisjonen til potene sine i rommet. Når de helt mister følelsen i potene, biter de ofte i dem, noe som kan føre til alvorlige skader.

Håndtering av sykdommer

Selv om det ikke finnes noen kur for sensorisk nevropati hos golden retrievere, kan det iverksettes tiltak for å håndtere symptomene og forbedre hundens livskvalitet. Dette kan inkludere fysioterapi og andre støttende behandlinger. I de fleste tilfeller må man imidlertid ty til avliving når hundens livskvalitet forverres markant.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves mitokondrielt, og i motsetning til kjerne-DNA finnes DNA i cellenes mitokondrier. Mitokondriene er små intracellulære rom som produserer energi i cellen, og hvert mitokondrium inneholder sitt eget mtDNA. I en celle finnes det derfor flere mitokondrier og flere kopier av mtDNA. Hos hunder, som hos mennesker, nedarves mtDNA kun fra mødrene. For at en hund skal være i risikosonen for en lidelse som følger en mitokondriell arvegang, må den arve en viss andel mtDNA med mutasjonen eller genvarianten sammenlignet med normalt mtDNA. Symptomene på den mitokondrielle lidelsen avhenger av mutasjonen og andelen mutert mtDNA i forhold til det totale mtDNA i cellen. Generelt er det slik at jo mer mutert mtDNA det er i en celle, desto flere symptomer vil individet ha. Det kan være flere affiserte valper i samme kull med mitokondriesykdommen og med varierende symptomatologi.

Teknisk rapport

Sensorisk nevropati hos golden retriever er en sykdom som manifesterer seg med tap av koordinasjon, slapphet i ledd, tap av propriosepsjon og manglende evne til å oppfatte smerte. Merveille og medarbeidere identifiserte den sykdomsfremkallende mutasjonen (m.5304del) i det mitokondrielle MTTY-genet (også kalt tRNA-Tyr-genet), som koder for aminosyren tyrosin-transfer-RNA. Siden dette genet er lokalisert i mitokondrielt DNA, overføres mutasjonen fra hunner.

De mest berørte rasene

Golden Retriever

Bibliografi

Jäderlund KH, Orvind E, Johnsson E,et al. A neurologic syndrome in Golden Retrievers presenting as a sensory ataxic neuropathy. J Vet Intern Med. 2007 Nov-Dec;21(6):1307-15.

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.