Spinocerebellær ataksi med sen debut

Ataksi kjennetegnes av ukoordinerte bevegelser og er et relativt uspesifikt klinisk tegn. Den sent debuterende spinocerebellare ataksien som omtales her, skyldes mutasjoner i CAPN1-genet.

Symptomer

Valper som utvikler denne typen ataksi har ukoordinerte bevegelser og balanseproblemer som vanligvis oppstår mellom 6 måneders alder og det første leveåret. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, faller de oftere, og bekkenekstremitetene blir mer alvorlig påvirket.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen kur mot sykdommen. Hunder med spinocerebellær ataksi blir ofte avlivet på grunn av den dårlige livskvaliteten.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Studien til Forman og medarbeidere (2013) identifiserte c.344G>A-varianten av CAPN1-genet som en mulig årsak til sen ataksi hos Parson Russell terrier. CAPN1-genet koder for den katalytiske subenheten av calpain 1, som er et essensielt protein i reguleringen av cellens cytoskjelett og signaltransduksjon. Calpain er et protein som finnes i mange levende organismer, og i nervesystemet er det antatt at det kan spille en viktig rolle i nevronskader etter traumer. Forholdet mellom disse proteinene og patologi studeres imidlertid fortsatt, og det er nylig vist at endringer i calpain 1-genet kan påvirke utviklingen av nerveceller i lillehjernen, og at proteinet kan spille en rolle i synaptisk plastisitet, læring og hukommelse.

De mest berørte rasene

Jack Russell Terrier

Bibliografi

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.