Vitamin D-avhengig rakitt type II

D-vitaminavhengig rakitt type II er en skjelettsykdom som kjennetegnes av skjørhet og oppmykning av skjelettet på grunn av mangelfull kalsiumabsorpsjon. Tilstanden skyldes en mutasjon i VDR-genet, som koder for vitamin D-reseptoren.

Symptomer

Valper som er rammet av denne beinsykdommen, viser symptomer fra de første levemånedene. Disse symptomene inkluderer muskelsvakhet, smerter og bevegelsesvansker, samt bøying av lemmer. I tillegg kan de oppleve spontane brudd, alopesi og sekundær hyperparatyreoidisme.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen spesifikke forebyggende tiltak for denne tilstanden. Behandlingen er basert på administrering av vitamin D-analoger og kalsiumtilskudd for å korrigere den underliggende mangelen. Dosen og hyppigheten av tilskudd vil variere avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad. Hvis du mistenker at hunden din kan være rammet, er det viktig at du oppsøker veterinæren din for å få en nøyaktig diagnose og behandling.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Vitamin D spiller en viktig rolle i opptaket og utnyttelsen av kalsium, som er nødvendig for dannelse og vedlikehold av bein. Ved vitamin D-avhengig rakitt type II, en sjelden sykdom, er det en manglende evne til å reagere på den aktive formen av vitamin D, noe som påvirker kalsiumopptaket og fører til beinsvakhet. Sykdommen skyldes en mutasjon i VDR-genet, som koder for vitamin D-reseptoren. Varianten c.462del er en delesjon i ekson 4 som gir en leserammeforskyvning og introduserer et prematurt stoppkodon. Resultatet er at vitamin D-reseptoren som kodes av VDR-genet, ikke kan reagere på aktivt vitamin D (1,25-dihydroksyvitamin D).

De mest berørte rasene

Pomeranian

Bibliografi

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.