Progressiv retinal atrofi hos Papillon og Phalène

Progressiv retinal atrofi er en øyesykdom som innebærer et gradvis synstap på grunn av degenerasjon av fotoreseptorcellene (tappene og stavene) i netthinnen.

Symptomer

Sykdommen debuterer vanligvis sent, vanligvis i 5-6-årsalderen, og progresjonen er langsom. Et av de første kliniske symptomene man ser ved progressiv retinal atrofi er tap av nattesyn, da det vanligvis tar lengre tid før degenerasjonen av synet på dagtid manifesterer seg og fører til fullstendig blindhet. I tillegg har denne øyesykdommen andre karakteristiske tegn, som endringer i øynenes utseende, som kan omfatte uklarhet, gråaktig fargetone og et lett unormalt skinn. Berørte hunder har en tendens til å støte borti gjenstander lettere, og kan oppleve netthinnekatarakt som et resultat av sykdomsutviklingen.

Håndtering av sykdommer

Sykdommen debuterer vanligvis sent, vanligvis i 5-6-årsalderen, og progresjonen er langsom. Et av de første kliniske symptomene man ser ved progressiv retinal atrofi er tap av nattesyn, da det vanligvis tar lengre tid før degenerasjonen av synet på dagtid manifesterer seg og fører til fullstendig blindhet. I tillegg har denne øyesykdommen andre karakteristiske tegn, som endringer i øynenes utseende, som kan omfatte uklarhet, gråaktig fargetone og et lett unormalt skinn. Berørte hunder har en tendens til å støte borti gjenstander lettere, og kan oppleve netthinnekatarakt som følge av sykdomsutviklingen.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Progressiv retinal atrofi er en arvelig lidelse som tilhører en gruppe netthinnesykdommer som kjennetegnes av gradvis degenerasjon av stavene, noe som fører til nattblindhet og tap av perifert syn. Deretter skjer det en degenerasjon av tappene, noe som resulterer i tap av sentralsynet og til slutt total blindhet. Det er påvist en sammenheng mellom CNGB1-genet og utviklingen av denne øyesykdommen. CNGB1-genet koder for et protein som er en del av den cGMPc-aktiverte kationkanalen i stavfotoreseptorene. Denne kanalen spiller en viktig rolle i reguleringen av den visuelle transduksjonskaskaden, slik at øyet reagerer korrekt på lys. I studien til Ahonen og medarbeidere (2011) ble det funnet at en kompleks mutasjon i CNGB1-genet er assosiert med utviklingen av progressiv retinal atrofi hos rasene Papillon og Phalène. Denne spesifikke mutasjonen innebærer en deletjon på ett basepar og en innsetting på 6 basepar i exon 26, noe som resulterer i et prematurt termineringskodon i en svært evolusjonært bevart region. Det er viktig å merke seg at det finnes flere former for progressiv retinal atrofi, og at det er identifisert ulike gener hos hunder som kan være relatert til denne tilstanden. For øyeblikket er ikke alle variasjoner som er beskrevet til dags dato, inkludert i vår test.

De mest berørte rasene

Papillon og Phalène

Bibliografi

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

Progressiv retinal atrofi (CNGB1, Papillon- og Phalène-genet)