Progressiv retinal atrofi (SLC4A3-genet, golden retriever)

Progressiv retinal atrofi er en øyesykdom som innebærer et gradvis tap av synet på grunn av degenerasjon av fotoreseptorcellene (tapper og staver) i netthinnen.

Symptomer

Et av de første kliniske tegnene man ser ved progressiv retinal atrofi er tap av nattesyn, da det vanligvis tar lengre tid før degenerasjon av synet på dagtid manifesterer seg og fører til fullstendig blindhet. I tillegg har denne øyesykdommen andre karakteristiske tegn, som endringer i øynenes utseende, som kan inkludere uklarhet, gråaktig fargetone og en svak unormal glans. Berørte hunder har en tendens til å støte borti gjenstander lettere, og kan oppleve netthinnekatarakt som et resultat av sykdomsutviklingen.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av progressiv retinal atrofi hos hund har som mål å forbedre livskvaliteten til den berørte hunden, selv om det ikke finnes noen kurativ behandling for sykdommen. Man kan imidlertid iverksette tiltak for å sikre et egnet miljø, for eksempel ved å holde møbler og gjenstander på plass, noe som gjør det lettere for hunden å tilpasse seg sykdommen.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Progressiv retinal atrofi er en arvelig lidelse som tilhører en gruppe netthinnesykdommer som kjennetegnes av en gradvis degenerasjon av stavene, noe som fører til nattblindhet og tap av perifert syn. Deretter skjer det en degenerasjon av tappene, noe som resulterer i tap av sentralsynet og til slutt total blindhet. Det er påvist en sammenheng mellom SLC4A3-genet og utviklingen av denne øyesykdommen. SLC4A3-genet koder for et transportprotein som finnes i flere vev, blant annet i Müller-celler og horisontale netthinneceller. I en studie av Downs og medarbeidere (2011) ble det identifisert en mutasjon i SLC4A3-genet hos rasen golden retriever. Denne spesifikke mutasjonen kjennetegnes av en enkelt cytosininnsetting i ekson 16 (c.2601_2602insC). Den mistenkte effekten av denne mutasjonen er at det dannes et prematurt termineringskodon i ekson 18, noe som kan føre til nedbrytning av budbringer-RNA eller produksjon av et avkortet protein. Det er viktig å merke seg at denne mutasjonen ikke forklarer alle tilfeller av progressiv retinal atrofi hos golden retrievere, men den er en vanlig årsak til denne tilstanden i rasen. Dette tyder på at det kan finnes flere loci som også bidrar til utviklingen av progressiv retinal atrofi hos golden retrievere.

De mest berørte rasene

Golden Retriever

Bibliografi

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.