Progressiv retinal atrofi (SAG-genet, basenji)

Progressiv retinal atrofi er en øyesykdom som innebærer et gradvis synstap på grunn av degenerasjon av fotoreseptorcellene (tappene og stavene) i netthinnen.

Symptomer

Et av de første kliniske tegnene man ser ved progressiv retinal atrofi er tap av nattesyn, da det vanligvis tar lengre tid før degenerasjon av synet på dagtid manifesterer seg og fører til fullstendig blindhet. I tillegg har denne øyesykdommen andre karakteristiske tegn, som endringer i øynenes utseende, som kan omfatte uklarhet, gråaktig fargetone og en svak unormal glans. Berørte hunder har en tendens til å støte borti gjenstander lettere, og kan oppleve netthinnekatarakt som følge av sykdomsutviklingen.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av progressiv retinal atrofi hos hund har som mål å forbedre livskvaliteten til den berørte hunden, selv om det ikke finnes noen kurativ behandling for sykdommen. Man kan imidlertid iverksette tiltak for å sikre et egnet miljø, for eksempel ved å holde møbler og gjenstander på plass, noe som gjør det lettere for hunden å tilpasse seg sykdommen.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Progressiv retinal atrofi er en arvelig lidelse som tilhører en gruppe netthinnesykdommer som kjennetegnes av en gradvis degenerasjon av stavene, noe som fører til nattblindhet og tap av perifert syn. Deretter skjer det en degenerasjon av tappene, noe som resulterer i tap av sentralsynet og til slutt total blindhet. Det er påvist en sammenheng mellom SAG-genet og utviklingen av denne øyesykdommen. SAG-genet koder for et protein som kalles arrestin, og som spiller en avgjørende rolle i fototransduksjonskaskaden i netthinnens fotoreseptorer. En mutasjon (c.1216T>C) har blitt identifisert som den sannsynlige årsaken til progressiv retinal atrofi hos basenjirasen. Substitusjonen innebærer at et normalt stoppkodon erstattes med aminosyren arginin, noe som innebærer at 25 aminosyrer legges til det normale proteinet. Det er viktig å merke seg at det finnes flere former for progressiv retinal atrofi, og det er identifisert ulike gener hos hunder som kan være relatert til denne tilstanden. For øyeblikket er ikke alle variantene som er beskrevet til dags dato, inkludert i testen vår.

De mest berørte rasene

Basenji

Bibliografi

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.