Tidlig innsettende progressiv polynevropati (NDRG1-genet, Greyhound)

Tidlig progressiv polynevropati kjennetegnes av dysfunksjon i de motoriske og sensoriske nervene, noe som kan svekke hundens bevegelser, pust eller andre vitale funksjoner. Et av genene som er involvert i sykdommen, er NDRG1.

Symptomer

De kliniske symptomene oppstår tidlig, mellom tre og ni måneders alder. Tidlige tegn på sykdommen er blant annet intoleranse for trening, som skjelvinger eller kollaps etter trening, unormale gangbevegelser og symmetrisk svakhet i bakekstremitetene. Andre symptomer som kan dukke opp senere, er ataksi, stemmeproblemer, alvorlig muskelatrofi, manglende evne til å gå i trapper eller hoppe, hyporefleksi, svelgevansker og respirasjonsproblemer.

Håndtering av sykdommer

Det finnes i dag ingen behandling for denne tilstanden. Fysioterapi og det å skape et trygt og komfortabelt miljø for hunden er imidlertid to gode tiltak som bidrar til å forbedre hundens livskvalitet.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

NDRG1-genets funksjon hos hund er ikke nøyaktig kjent, men noen studier hevder at det spiller en rolle i myelinisering, modning og vedlikehold av nevronet. Studien til Bruun og medarbeidere (2013), som identifiserte en mutasjon som forårsaker tidlig progressiv polynevropati hos alaskan malamute, fant også at NDRG1-genet er essensielt for utvikling og vedlikehold av aksoner. Varianten som forårsaker tilstanden hos greyhound-rasen, er en delesjon på 10 basepar i ekson 15 i NDRG1-genet. Denne endringen fører til en endring i leserammen som påvirker flere aminosyrer, noe som har en alvorlig innvirkning på proteinets funksjonalitet.

De mest berørte rasene

Engelsk vinthund

Bibliografi

Bruun CS, Jäderlund KH, Berendt M,et al. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One. 2013;8(2):e54547.

Drögemüller C, Becker D, Kessler B,et al. A deletion in the N-myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) gene in Greyhounds with polyneuropathy. PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.