Primær åpenvinklet glaukom (ADAMTS10-genet, norsk grå elgjeger)

Glaukom er en arvelig sykdom som kjennetegnes av en unormal økning i trykket i øyet, noe som kan føre til smerter og til og med blindhet.

Symptomer

Primær åpenvinklet glaukom utvikler seg langsomt over uker til måneder. Symptomene omfatter synstap, smerter, blodkar i øyet, rødhet, uklarhet i hornhinnen, tåreflod, pupiller av ulik størrelse, synsproblemer, hevelse i øyet, manglende appetitt og depresjon. Glaukom er en medisinsk nødsituasjon og krever øyeblikkelig hjelp for å forhindre irreversible skader på netthinnen og synsnerven.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av åpenvinklet glaukom fokuserer på å gjenopprette normalt øyetrykk og redusere smerte. Denne typen glaukom kommer langsomt, og kan, i hvert fall i begynnelsen, holdes under kontroll med medisiner. Aktuelle og orale medisiner kan brukes for å senke øyetrykket og behandle betennelse eller infeksjon. I mer alvorlige tilfeller kan kirurgiske alternativer som cyklofotokoagulasjon, gonioimplantasjon eller enukleasjon benyttes.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Primær åpenvinklet glaukom kjennetegnes av økt intraokulært trykk på grunn av ubalanse mellom produksjon og drenasje av væske i øyet. Glaukom er en av de viktigste årsakene til blindhet på verdensbasis. ADAMTS10-genet tilhører en familie av gener som er involvert i dannelsen av elastiske mikrofiberstrukturer. Proteinet som ADAMTS10 koder for, uttrykkes i stor grad i trabekelverket, som er ansvarlig for å lette dreneringen av kammervann, en væske som er avgjørende for å opprettholde et riktig trykk i øyet. En mutasjon (c.1159G>A) i ADAMTS10 er identifisert hos rasen norsk grå elgjeger, som resulterer i en endring av en svært bevart rest i metalloproteasedomenet. Dette er en nonsensmutasjon i ekson 9 som sannsynligvis påvirker proteinets funksjonelle kapasitet negativt.

De mest berørte rasene

Norsk elgjeger

Bibliografi

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.