Primær forvridning av linsen

Primær linsedislokasjon er en forskyvning av linsen fra sin normale posisjon, enten mot det fremre eller bakre øyekammeret, som følge av en mutasjon i ADAMTS17-genet.

Symptomer

Kliniske tegn på primær linsedislokasjon opptrer i middelalderen, rundt 4 til 7 år. Symptomer som er vanlige ved denne lidelsen inkluderer sterke smerter, tåreflod i øyet, nedsatt syn, uklarheter i det berørte øyet og rødhet. Forskyvning av linsen kan føre til en økning i det intraokulære trykket, noe som kan føre til glaukom. I noen tilfeller kan linsedislokasjon forekomme samtidig i begge øyne.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av sykdommen vil avhenge av om forvridningen skjer i det fremre eller bakre kammeret, og om det foreligger glaukom. Hovedmålet er å senke trykket i øyet og behandle de underliggende årsakene. Ved fremre linsedislokasjon brukes kirurgisk fjerning av linsen for å prøve å redde synet. Andre alternativer er behandling av glaukom, langvarig bruk av øyedråper ved forvridning av bakre linsekammer, eller fjerning av øyeeplet hvis det er smertefullt.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Primær linsedislokasjon er en tilstand der øyets linse forskyves fra sin normale posisjon, noe som forårsaker symptomer som smerte, synstap og til og med glaukom. En mutasjon i ADAMTS17-genet har blitt identifisert som en mulig årsaksfaktor for denne sykdommen hos hund. ADAMTS17-genet tilhører ADAMTS-genfamilien, som koder for metalloproteaser, enzymer med en strukturell funksjon i øyets linsefibre. I en studie av Farias og medarbeidere (2010) ble det identifisert en spesifikk mutasjon i ADAMTS17-genet (c.1473+1G>A) som forårsaket et rammeskift og innføring av et prematurt termineringskodeon. Denne varianten viste seg å være signifikant assosiert med utvikling av primær linsedislokasjon hos tre hunderaser som ble testet i studien: Jack Russell terrier, dvergbullterrier og Lancashire heeler. Senere ble den samme mutasjonen identifisert hos hunder med primær linseluksasjon i andre raser enn de som er nevnt ovenfor.

De mest berørte rasene

Border Collie
Australian Cattle Dog
Dvergvedder Bull Terrier
Jack Russell terrier
Lancashire heeler
Parson Russell terrier
Patterdale terrier
Chinese Crested Dog
Portugisisk Warren Hound
Sealyham terrier
Kinesisk Shar Pei
Tenterfield terrier
Tysk Hunter Terrier
Welsh terrier
Amerikansk museterrier
Tibetansk terrier
Toy Fox Terrier
Italiensk volpino
Ruhåret foxterrier
Yorkshire terrier

Bibliografi

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.