Primær hyperoksaluri

Primær hyperoksaluri er en sjelden stoffskiftesykdom som fører til økt produksjon av oksalat, et stoff som kan danne krystaller i nyrene og andre organer.

Symptomer

Symptomene på primær hyperoksaluri hos hund er alvorlige og viser seg allerede ved 3-4 ukers alder. Symptomene kan omfatte overdreven tørste og urinproduksjon, blod i urinen, magesmerter, tap av appetitt, vekt og slapphet.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen kur for primær hyperoksaluri, og det er en alvorlig tilstand. Berørte hunder dør eller avlives vanligvis i løpet av de to første levemånedene.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Primær hyperoksaluri kjennetegnes av akkumulering av glyoksylat og påfølgende syntese og utskillelse av oksalat og glykolat, noe som fører til utfelling av kalsiumoksalat i vev, hovedsakelig i nyrene, og kalsiumoksalat akkumuleres gradvis i form av steiner i tubuli i nyrebarken, noe som kan føre til nyresvikt. Kalsiumoksalat akkumuleres gradvis i form av steiner i tubuli i nyrebarken, noe som kan føre til nyresvikt. AGXT-genet koder for enzymet alanin-glyoksylataminotransferase, et leverenzym som finnes i peroksisomer i cellene og er involvert i glyoksylatavgiftning. Her analyserer vi c.304G>A-varianten, også kjent som p.Gly102Ser, av AGXT-genet som ble identifisert hos finske Coton de Tulear-hunder. Denne varianten forårsaker sykdommen når den er til stede i homozygoti og påvirker en aminosyre som er strengt bevart i flere arter, noe som tyder på at den berørte aminosyren har en relevant rolle for enzymets struktur eller funksjon.

De mest berørte rasene

Coton de Tulear
Tibetansk spaniel

Bibliografi

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.