Primær ciliær dyskinesi

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en medfødt sykdom hos hunder som påvirker hårcellene i enkelte vev, slik at flimmerhårene blir stive og ubevegelige eller deformerte. Dette er grunnen til at den også kalles immotilt ciliesyndrom. Hårcellene har flere funksjoner, blant annet å transportere slim og andre stoffer gjennom luftveiene.

Symptomer

Hos hunder med CPD fungerer ikke flimmerhårene i luftveiene som de skal, noe som gjør det vanskelig å fjerne bakterier og andre partikler fra luftveiene og øker risikoen for luftveisinfeksjoner som bronkitt og lungebetennelse. Luftveisproblemene oppstår vanligvis få dager etter at valpen er født. Andre symptomer er hyppig nysing og rennende nese. Sykdommen påvirker også flimmerhårene i sædcellene, slik at berørte hannhunder blir sterile.

Håndtering av sykdommer

Det finnes i dag ingen kur mot CPD, og behandlingen fokuserer på symptomkontroll og forebygging av luftveisinfeksjoner. Med riktig infeksjonskontroll kan berørte hunder leve i flere år.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Primær ciliær dyskinesi kan være forårsaket av endringer i CCDC39- og NME5-genene. Her analyserer vi c.286C>T-mutasjonen i CCDC39-genet, som koder for et protein som spiller en viktig rolle i flimmerhårenes struktur og motilitet. Varianten c.286C>T ble identifisert hos hunder av rasen Old English Shepherd Dog og genererer et prematurt stoppkodon og et afunksjonelt CCDC39-protein.

De mest berørte rasene

Old English Shepherd Dog

Bibliografi

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.