Prekallikrein-mangel

Prekallikrein er et nøkkelprotein i den intrinsiske koagulasjonsveien, og mangel på prekallikrein har blitt knyttet til tilstedeværelsen av spesifikke genetiske varianter i KLKB1-genet.

Symptomer

Prekallikreinmangel er vanligvis asymptomatisk, og til tross for at prekallikrein er involvert i koagulasjonsprosessen, er det ikke rapportert om økt blødningstendens hos affiserte hunder. Mangel på andre koagulasjonsfaktorer i kombinasjon med prekallikreinmangel kan føre til klassiske symptomer på hemostatiske forstyrrelser, som hematuri. Klinisk viser affiserte hunder en forlenget aktivert partiell tromboplastintid (aPTT), noe som indikerer unormal sekundær hemostase.

Håndtering av sykdommer

Det kreves ingen spesifikke forebyggende tiltak eller kur for denne tilstanden.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Prekallikrein er et plasmaprotein som regulerer aktiveringen av faktor XI og XII i den intrinsiske koagulasjonsveien. Prekallikrein-mangel har blitt assosiert med en variant som er identifisert i KLKB1-genet, som innebærer en nukleotidsubstitusjon (c.988T>A) i ekson 8, noe som gir en aminosyreendring i et domene som er kritisk for aktiveringen av en annen koagulasjonsfaktor hos mennesker. Mangel på denne koagulasjonsfaktoren er vanligvis asymptomatisk, men det er viktig å merke seg at ytterligere forskning og et større antall tilfeller er nødvendig for å forstå de kliniske implikasjonene av denne sammenhengen fullt ut.

De mest berørte rasene

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografi

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.