Glykogenlagringssykdom type II eller Pompes sykdom (GAA-genet)

Glykogenlagringssykdommer (GSD) er en gruppe arvelige stoffskiftesykdommer som innebærer en unormal opphopning av glykogen i kroppens vev. Disse sykdommene skyldes defekter i enzymer som er nødvendige for syntese eller nedbrytning av glykogen.

Symptomer

Symptomer på GSD type II hos hund er blant annet muskelsvakhet som gradvis svekker bevegelsesevnen og intoleranse for trening. Hunder med Pompes sykdom kan bli fort slitne og vise redusert utholdenhet under fysiske aktiviteter. De har luftveisproblemer på grunn av glykogenakkumulering i luftveismuskulaturen og økt risiko for luftveisinfeksjoner. Hjerteproblemer som forstørret hjerte (kardiomegali) og uregelmessige hjerteslag (arytmier). Dysfagi eller svelgevansker, noe som kan føre til vekttap og underernæring.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen og prognosen for glykogenlagringssykdom (GSD) hos hund varierer avhengig av type og alvorlighetsgrad av tilstanden. Genetisk testing kan være nyttig for å bekrefte sykdommen og bestemme den spesifikke typen GSD. I visse tilfeller kan ernæringsbehandling og støttende terapi bidra til å kontrollere symptomene og forbedre livskvaliteten til dyret. Vanligvis gis det en karbohydratrik diett, og dekstrose administreres intravenøst. I mange tilfeller utvikler imidlertid sykdommen seg, og valpene overlever ikke mer enn ett år.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Pompes sykdom, også kjent som glykogenlagringssykdom type II (GSD II), er en sjelden arvelig stoffskiftesykdom som skyldes mangel på enzymet AGA (acid alpha-glucosidase). Dette enzymet er nødvendig for å bryte ned glykogen i lysosomene. Mangelen resulterer i unormal opphopning av glykogen i ulike vev, spesielt i muskler, noe som forårsaker progressiv muskelsvakhet og -skade. Her analyserer vi c.2237G>A-varianten av GAA-genet som ble identifisert i finske og svenske lapphunder i studien til Seppälä et al. Denne varianten gir et prematurt stoppkodon.

De mest berørte rasene

Finsk lapphund
Finsk lapphund
Lapphund

Bibliografi

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.