Osteogenesis imperfecta (COL1A2-genet, Beagle)

Osteogenesis imperfecta (OI), også kjent som benskjørhet, er en genetisk sykdom som påvirker kroppens produksjon av kollagen. Kollagen er et viktig protein som bidrar til å styrke skjelettet.

Symptomer

Karakteristiske symptomer på OI er: bevegelsesvansker eller halting, smerter og ømhet i beina, beindeformiteter, bein som lett brekker, slapphet i ledd og tannproblemer. Andre mulige tegn er hørselstap og veksthemming.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot OI, så behandlingen fokuserer på å håndtere symptomene og forbedre dyrets livskvalitet. Hvis du mistenker at hunden din kan ha symptomer på sykdommen, bør du kontakte veterinæren din for å få den mest hensiktsmessige behandlingen. Dette kan omfatte bruk av smertestillende medisiner, fysioterapi og i noen tilfeller kirurgi for å stabilisere knoklene.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen nedarves autosomalt dominant, noe som betyr at hunder bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den sykdomsfremkallende varianten for å være i faresonen for å utvikle sykdommen. Hver valp som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

OI hos hund er assosiert med autosomalt dominante mutasjoner i genene som koder for alfa1- og alfa2-underenhetene av kollagen type 1, henholdsvis COL1A1 og COL1A2, og med en autosomal recessiv mutasjon i SERPINH1-genet som er involvert i kollagenmodning. Sykdommen har blitt observert hos flere raser, inkludert golden retriever, collie, puddel, beagle, norsk elghund, dachshund og bedlingtonterrier. Mutasjoner som forårsaker OI, er imidlertid bare identifisert hos beagle, golden retriever, dachshund og chow chow. Den varianten vi studerer her i COL1A2-genet, er c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Denne endringen fører til at fire nukleotider (3991-3994) slettes og erstattes av en innsetting av ni nukleotider. Dette resulterer i en leserammeforskyvning og et prematurt stoppkodon som fører til et avkortet COL1A2-protein. Varianten ble identifisert av Campbell og medarbeidere hos beaglehunder.

De mest berørte rasene

Beagle
Chow Chow

Bibliografi

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.