Okuloskeletal dysplasi 1 (COL9A3-genet, labrador retriever)

Okuloskeletal dysplasi type 1 er en sjelden tilstand som påvirker kollagenet, og som manifesterer seg gjennom øyeanomalier og skjelettdysplasi, noe som ofte resulterer i utvikling av dvergvekst.

Symptomer

De første kliniske tegnene er synlige i løpet av de første 4 til 6 leveukene. Synsforstyrrelsene omfatter katarakt, glasslegemesynerese og netthinneløsning. Retinal dysplasi, retinal degenerasjon eller linsekolobom kan også forekomme. Sykdommens kliniske uttrykk varierer fra asymptomatiske tilfeller til totalt synstap. På skjelettnivå er dvergvekst i lemmer, forkortning av ulnaris, radial krumning, artrose og hofte- og albueleddsdysplasi vanlig hos affiserte hunder.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen forebyggende tiltak eller en spesifikk kur for denne tilstanden. Foreslåtte strategier fokuserer på å forbedre livskvaliteten til hundene som er rammet, og det anbefales regelmessig øyepleie og vurdering av kirurgiske inngrep i enkelte tilfeller. I tillegg er det viktig å sørge for et ernæringsmessig adekvat kosthold og å tilpasse miljøet til mulige skjelett- og bevegelsesproblemer.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal recessiv arvegang. Autosomal recessiv arvegang betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må få to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må bære på minst én kopi av mutasjonen. Dyr med bare én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men noen bærere har vist milde tegn på øyeskade og kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Okuloskeletal dysplasi type 1 er en genetisk sykdom som kjennetegnes av øye- og skjelettdefekter som skyldes genetiske variasjoner som påvirker COL9A3-genet, som koder for type IX-kollagen. Denne kollagentypen samvirker med andre fibre for å gi leddstyrke og fleksibilitet. Hos rasen labrador retriever er det identifisert en variant i COL9A3-genet som består av innsetting av en guaninrest (c.10_11insG) i ekson 1 i COL3-domenet, noe som fører til inkorporering av et prematurt stoppkodon og gir opphav til et avkortet protein. Det ser ut til at denne defekten forårsaker kollagenmangel på brusk- og okulært nivå, noe som kan forklare den underliggende symptomatologien. Dysplasi i øyehulen er også beskrevet hos samojedhund og nordlig inuitt.

De mest berørte rasene

Labrador retriever

Bibliografi

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.