Degenerasjon av lillehjernebarken hos nyfødte

Neonatal cerebellar kortikal degenerasjon (CCD) eller neonatal cerebellar abiotrofi er en nevrodegenerativ sykdom som først ble beskrevet hos beaglehunder. Patologien gjør at de berørte hundene ikke kan bevege seg normalt fra de begynner å gå.

Symptomer

Hos beagler ses de første symptomene når hundene begynner å gå rundt tre ukers alder. Valpene som rammes, viser tap av balanse, endret ganglag med manglende evne til å regulere rytme og bevegelsesutslag og skjelvinger. Progresjonen av kliniske tegn er minimal. Degenerasjon og tap av Purkinje-celler i lillehjernen forekommer.

Håndtering av sykdommer

Det finnes for øyeblikket ingen kur for neonatal CDD hos hund. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomene og gi støttende behandling for å bidra til å opprettholde livskvaliteten til den berørte hunden. Dette kan omfatte fysioterapi, hjelpemidler og medisinering for å kontrollere skjelvinger og andre symptomer. Prognosen for hunder er varierende, og i alvorlige tilfeller kan avliving vurderes.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Spinocerebellare ataksier er en genetisk heterogen gruppe lidelser som kjennetegnes av posturale abnormiteter, motoriske forstyrrelser og cerebellar degenerasjon, inkludert neonatal cerebellar kortikal degenerasjon. Spectrin β-III, et cytoskjelettprotein som finnes i soma og det dendritiske treet i cerebellare Purkinje-celler, er nødvendig for å opprettholde den dendritiske arkitekturen. Spectrin β-III kodes av SPTBN2-genet, som har vist seg å være endret ved CDD. Forman og medarbeidere oppdaget en deletjon på 8 basepar i SPTBN2-gensekvensen, som kan være årsaken til neonatal CDD hos beaglehunder. Denne delesjonen påvirker exon 29 i SPTBN2 og genererer et prematurt stoppkodon, noe som resulterer i produksjon av et avkortet protein.

De mest berørte rasene

Beagle

Bibliografi

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.