Nevronal ceroid lipofuscinose 6 (CLN6-genet, australsk gjeterhund)

Nevronal ceroid lipofuscinose type 6 (NCL6) er en sjelden nevrodegenerativ sykdom forårsaket av en mutasjon i CLN6-genet. Karakteristisk for lipofuscinose er at det oppstår toksiske ansamlinger i nevronene.

Symptomer

Symptomene på NCL6 inkluderer en rask forverring av synet som inntreffer rundt 18 måneders alder og fører til fullstendig blindhet, atferdsforstyrrelser, angst og tap av koordinasjon som forverres i løpet av noen måneder.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen kur for NCL6, og behandlingen fokuserer vanligvis på symptomlindring. På grunn av sykdommens alvorlighetsgrad kan eutanasi bli brukt.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Nevronale ceroidlipofuscinoser (NCL) er lysosomale lagringssykdommer som kjennetegnes av opphopning av fluorescerende lipofuscinkorn i lysosomene i nevroner, noe som resulterer i tidlig nevronal død og progressiv nevrodegenerasjon i sentralnervesystemet. Disse sykdommene forårsakes av mutasjoner i flere gener, og alderen for symptomdebut og progresjon varierer med den spesifikke sykdomsformen og den underliggende mutasjonen. NCL6 er en sykdom som forårsakes av mutasjoner i CLN6-genet, hvis funksjon er ukjent. Her diskuterer vi mutasjonen som Katz og medarbeidere identifiserte hos en australsk gjeterhund, kalt .829T>C, og som forårsaker sykdommen i homozygose. Det er bare identifisert to hunder som er rammet av denne tilstanden.

De mest berørte rasene

Australsk gjeterhund

Bibliografi

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.