Nøytrofil inneslutningssyndrom

Trapped neutrophil syndrome er en arvelig immunsykdom som i alvorlig grad svekker border colliens immunforsvars evne til å bekjempe infeksjoner.

Symptomer

Symptomene oppstår vanligvis i tidlig alder, mellom 6 og 12 ukers alder. Valpene er vanligvis mindre enn sine kullsøsken og lider av kroniske infeksjoner, som ikke responderer godt på antibiotikabehandling. Valpene er forsinket i utviklingen som følge av et svekket immunsystem. I mer alvorlige tilfeller observeres kraniofaciale forandringer, og hodeskallen blir langstrakt og smal. Syndromet kjennetegnes av myeloid hyperplasi og et lavt antall nøytrofile i blodet.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen kur mot neutrofilfanget neutrofilsyndrom, og behandlingen av tilstanden fokuserer på behandling av infeksjoner når de oppstår og støttende tiltak. Mange valper som rammes av sykdommen, overlever ikke mer enn ett år.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Trapped neutrophil syndrome er en autosomal recessiv lidelse som kun er funnet hos border collier. Ved denne sykdommen produseres det nøytrofile celler i benmargen, men disse blir ikke overført til blodet, der de trengs for å bekjempe infeksjoner. Med andre ord er nøytrofilene fanget. Mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen, kalt c.2893_2896del, finnes i VPS13B-genet. Dette genet produserer et protein som er ansvarlig for å transportere vesikler inn i cellen, og som spiller en rolle i utviklingen av bloddannende celler og sentralnervesystemet.

De mest berørte rasene

Border Collie

Bibliografi

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.