Narkolepsi (HCRTR2-genet, Dachshund)

Narkolepsi er en nevrologisk søvnforstyrrelse som kjennetegnes av overdreven søvnighet og katapleksi eller muskelsvakhet. Sykdommen har blitt knyttet til mutasjoner i HCRTR2-genet, et viktig element i reguleringen av søvn og våkenhet.

Symptomer

Symptomene på narkolepsi viser seg vanligvis mellom den fjerde og sjette levemåneden. Kliniske tegn inkluderer døsighet, raske øyebevegelser og rykninger. Som respons på positive stimuli som mat eller lek, kan hunden oppleve episoder med katapleksi. Disse episodene begynner med at hunden bøyer bakbeina og henger med nakken, etterfulgt av at den faller om og forblir ubevegelig i noen sekunder eller minutter. Heldigvis er narkolepsi verken progressiv eller livstruende.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen endelig kur mot narkolepsi. Milde symptomer krever ingen behandling, mens alvorlige symptomer som hindrer hunden i å leve et normalt liv, kan behandles med narkolepsimedisiner. Fysostigmin bidrar til å redusere hyppigheten av anfallene, mens imipramin kan redusere alvorlighetsgraden av symptomene.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Narkolepsi er en invalidiserende søvnforstyrrelse som kjennetegnes av overdreven søvnighet og katapleksi. Forekomsten av denne tilstanden har vist seg å være relatert til mutasjoner i HCRTR2-genet, noe som tyder på at hypokretiner og hypokretinreseptor 2 spiller en avgjørende rolle som nevromodulatorer for søvn, sammen med de aminerge og kolinerge systemene. Hos Teckel-rasen er det identifisert en spesifikk mutasjon (c.160G>A) i ekson 1 i HCRTR2-genet, som forårsaker en aminosyreendring fra glutaminsyre til lysin. Mutasjonen fører til tap av funksjon av det kodede proteinet, og som en konsekvens av dette oppstår symptomer på søvnforstyrrelser. Denne spesifikke mutasjonen kan ikke forklare forekomsten av narkolepsi hos alle hunderaser, men det er beskrevet andre mutasjoner hos ulike raser, og noen av disse er inkludert i vår test.

De mest berørte rasene

Dachshund

Bibliografi

Hungs M, Fan J, Lin L,et al. Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res. 2001 Apr;11(4):531-9.

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.