Musladin-Lueke-syndromet

Musladin-Lueke syndrom er en genetisk sykdom som finnes hos beaglehunder. Tilstanden skyldes mutasjoner i ADAMTSL2-genet som påvirker utviklingen og strukturen av bindevev og hud negativt.

Symptomer

De rammede hundene har ulike kliniske tegn, blant annet mindre kroppsstørrelse og en merkelig gangart, der de står på tærne i stedet for på fotbladet. I tillegg kan man se fysiske trekk som et flatt hode, stiv og tett pels og skrå, vidåpne øyne. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer mye, fra hunder med milde til moderate symptomer til hunder som er svært hardt rammet.

Håndtering av sykdommer

Det finnes i dag ingen kur for Musladin-Lueke syndrom, men riktig veterinærbehandling og miljøtilpasning kan bidra til å forbedre hundens livskvalitet.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Sykdommen ble opprinnelig kalt "Chinese Beagle syndrome" og senere omdøpt etter to fremtredende beagleoppdrettere, Musladin og Lueke. Musladin-Lueke-syndromet ble først påvist hos beagler på 1970-tallet, og forekomsten ble anslått til 2-3 % i den britiske og australske subpopulasjonen. Senere, gjennom kartlegging og sekvensering av sannsynlige kandidatgener, identifiserte Bader og medarbeidere (2010) den forårsakende mutasjonen c.661C>T i ADAMTSL2-genet. Mutasjonen forårsaker en ikke-synonym endring som innebærer at en arginin erstattes med en cystein i en svært bevart region av proteinet. Denne endringen vil derfor sannsynligvis påvirke strukturen og funksjonen til proteinet, som er en del av den ekstracellulære matriksen og bidrar til å organisere og stabilisere bindevev, inkludert hud, brusk og blodkar.

De mest berørte rasene

Beagle

Bibliografi

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.