Multifokal retinopati hos hund 3

Multifokal retinopati 3 hos hund er en øyesykdom forårsaket av c.1388del-mutasjonen i bestrofin 1-genet som fører til degenerasjon i flere områder av netthinnen.

Symptomer

Affiserte hunder viser vanligvis flere bilaterale, sirkulære, multifokale områder med netthinneavløsning mellom 11 og 16 ukers alder. Under netthinnen ses brunbrune til oransjebrune avleiringer. Degenerasjonen går langsomt og fører vanligvis ikke til blindhet. De fleste hunder får ikke synsproblemer, men i mer alvorlige tilfeller kan det unntaksvis oppstå synsforstyrrelser.

Håndtering av sykdommer

Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Multifokal retinopati (cmr) type 3 hos hund er en øyesykdom som kjennetegnes av flere områder med degenerasjon av netthinnen. Den tilhører en gruppe netthinnesykdommer som kalles bestrofinopatier, og som også kan forekomme hos mennesker. Sykdommen skyldes tre ulike mutasjoner i BEST1-genet, som koder for et protein kjent som bestrofin 1, som er typisk for netthinnen, og som har ført til navngivningen av tre ulike former av sykdommen (cmr1, cmr2 og cmr3). Alle tre formene er klinisk svært like, men de to sistnevnte forekommer bare hos én rase. cmr3 forårsakes av mutasjonen c.1388del, som resulterer i en endret leseramme og introduserer et pløyekodon ved aminosyre 490. Denne mutasjonen kan finnes hos lapphunden.

De mest berørte rasene

Finsk gjeterhund fra Lappland

Bibliografi

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

Zangerl B, Wickström K, Slavik J,et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16;16:2791-804.