Mukopolysakkaridose type IIIA (SGSH-genet, Dachshund)

Mukopolysakkaridose IIIA er en lysosomal lagringspatologi som forårsakes av mutasjoner i SGSH-genet som koder for sulfamidaseenzymet som er involvert i nedbrytningen av heparansulfat. Fordi heparansulfat ikke kan brytes ned på riktig måte, hoper det seg opp i vevet og er spesielt skadelig for nervesystemet.

Symptomer

Denne typen mukopolysakkaridose forårsaker spinocerebellær ataksi som vanligvis oppstår før 4 års alder og utvikler seg langsomt. Affiserte hunder har problemer med å gå og snubler og faller ofte. Skjelvinger observeres også når hunden utfører viljestyrte bevegelser (intensjonstremor).

Håndtering av sykdommer

Det finnes i dag ingen kur for mukopolysakkaridose IIIA. Behandlingen av sykdommen går vanligvis ut på å behandle symptomene og forbedre hundens livskvalitet så mye som mulig. Hvis du mistenker at hunden din kan ha mukopolysakkaridose IIIA eller en annen sykdom, bør du ta hunden din med til en veterinær for undersøkelse og råd.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Mukopolysakkaridoser er sykdommer som påvirker evnen til å bryte ned ulike typer mukopolysakkarider. Mukopolysakkaridose IIIA forårsakes av SGSH-genet som koder for heparansulfaminidase, og her analyserer vi spesielt varianten c.740_742delCCA som gir en delesjon på tre basepar i gensekvensen og påvirker foldingen av enzymet. Hunden må være bærer av to kopier av varianten for å utvikle sykdommen, mens bærere av én kopi av c.740_742delCCA er helt friske.

De mest berørte rasene

Dachshund

Bibliografi

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.