Lundehund-syndromet

Lundehundens tarmsyndrom er en mage- og tarmsykdom som forårsaker malabsorpsjon og proteinmangel.

Symptomer

Dette syndromet er typisk for lundehunden og omfatter symptomer som lavt proteinnivå i serum, oppkast, vekttap og tap av muskelmasse, manglende appetitt, slapphet, væskeansamling i buken og hovne poter. Symptomene kan oppstå i alle aldre mellom 6 måneder og 10 år. Det kan etter hvert utvikle seg til lymfom, kreft i tarmen eller magen.

Håndtering av sykdommer

Det finnes ingen kur for denne tilstanden, og behandlingen består vanligvis av kostholdsendringer, vitamintilskudd, administrering av betennelsesdempende legemidler og legemidler som reduserer opphopningen av celler i tarmen, forbedrer lymfestrømmen og eliminerer skadelige tarmbakterier. De vanligste behandlingene er prednison, metronidazol, cimetidin, FOS, Forti-flora og B12-injeksjoner. Behandlingen varierer fra hund til hund, og prognosen er svært variabel, fra mild kronisk diaré, ofte tilbakevendende, til alvorlige symptomer som er resistente mot behandling.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Den eksakte årsaken til Lundehundens syndrom er ikke helt klarlagt, men antas å være relatert til en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. I 2016 ble studien til Metzger og medarbeidere publisert, der de konkluderte med at c.1849G>C-mutasjonen i P3H2-genet, som vi diskuterer her, kan være årsaken til syndromet. P3H2-genet (tidligere kjent som LEPREL1) uttrykkes i visse nevroendokrine celler i tarmslimhinnen, og det har blitt antydet at det kan spille en viktig rolle i prosesseringen og utskillelsen av nevropeptider. Endringer i P3H2 kan være knyttet til endringer i produksjonen av nevropeptider i tarmen, noe som kan være avgjørende for denne og andre inflammatoriske tarmsykdommer.

De mest berørte rasene

Lundehund

Bibliografi

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.