Kraniomandibulær osteopati (SLC37A2-genet)

Kraniomandibulær osteopati er en sykdom som påvirker den normale utviklingen av kjeve- og ansiktsskjelettet. Genet som er involvert, er SLC37A2, som koder for et nøkkelprotein i glukosemetabolismen.

Symptomer

Symptomene oppstår vanligvis mellom to og tolv måneders alder. Overdreven spyttsekresjon er det vanligste symptomet, selv om noen dyr også opplever feber eller andre symptomer, som depresjon eller slapphet. Andre faresignaler kan være at dyret blir urolig når det prøver å spise, manglende appetitt, periodisk feber, vansker med å åpne munnen, utstående øyne og hevelser i kjeven.

Håndtering av sykdommer

Selv om det ikke finnes noen endelig kur for denne sykdommen, finnes det noen behandlinger som kan bidra til å lindre smertene, for eksempel antiinflammatoriske legemidler. I mer alvorlige tilfeller kan kirurgi brukes for å korrigere symptomene. Det er viktig å merke seg at sykdommen er selvbegrensende og har en tendens til å bli bedre etter hvert som hunden blir eldre. Det er imidlertid ikke sikkert at det overskytende beinet som dannes i kjeven forsvinner helt, og det kan vedvare utover hundens første leveår.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen følger en autosomal dominant arvegang med ufullstendig penetrans. Autosomal dominant arvegang betyr at hunder bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Ufullstendig penetrans oppstår når ikke alle hunder som bærer mutasjonen, utvikler sykdommen, eller når symptomene varierer i alvorlighetsgrad fra hund til hund. Hver valp som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Kraniomandibulær osteopati er en genetisk sykdom som skyldes mutasjoner i SLC37A2-genet, som ser ut til å spille en viktig rolle i glukosehomeostasen i nøkkelceller som er involvert i osteogenesen. Dette genet ser ut til å spille en viktig rolle i glukosehomeostasen i nøkkelceller som er involvert i osteogenesen. Det er beskrevet en synonym variant i exon 15 i SLC37A2-genet, som består i at en C er byttet ut med en T (c.1332 C>T). Til tross for at det er en synonym mutasjon, eliminerer det muterte T-allelet et potensielt bindingssted for skjøtefaktoren ASF/SF-2. En studie av Letko og medarbeidere (2020) identifiserte en annen variant i heterozygoti i SCL37A2-genet hos Basset Hound-rasen, som sannsynligvis er patogen (c.1446+1G>A). Denne varianten er imidlertid ikke inkludert i vår test.

De mest berørte rasene

Cairn terrier
Skotsk terrier
West Highland White Terrier

Bibliografi

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.