Myotonia congenita (CLCN1-genet, dvergschnauzer)

Myotonia congenita er en sykdom som rammer skjelettmuskulaturen, og som kjennetegnes ved at musklene ikke klarer å slappe ordentlig av etter sammentrekning. Tilstanden skyldes mutasjoner som påvirker funksjonen til kloridkanalen i muskelcellene.

Symptomer

Kliniske tegn som er beskrevet, omfatter generalisert stivhet i bevegelser, alvorlig skjelettmuskelhypertrofi og økte pustelyder. Andre symptomer inkluderer svelgevansker og overdreven spyttsekresjon (forekommer fra 2-3 måneders alder). I noen tilfeller er det observert en nær sammenheng mellom myotonia congenita og prognathism superior hos denne rasen.

Håndtering av sykdommer

Det er ikke rapportert om noen kur for myotonia congenita, men affiserte hunder holdes vanligvis stabile med medikamentell behandling, for eksempel prokainamid.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Myotonia congenita er en sykdom som skyldes mutasjoner i CLCN1-genet, som koder for en spenningsavhengig kloridkanal i skjelettmuskulaturen. Mutasjoner i genet fører til at kloridkanalen ikke kan åpne seg helt, og depolariseringen varer derfor lenger enn vanlig. Følgelig forsinkes skjelettmuskulaturens avspenning etter muskelsammentrekning. En spesifikk genetisk mutasjon (c.803C>T) i CLCN1-genet, som fører til at aminosyren treonin erstattes med metionin, er påvist hos dvergschnauzerrasen. Denne mutasjonen fører til en betydelig reduksjon i åpningskapasiteten til kloridkanalen ved fysiologiske spenningsnivåer. Som et resultat av dette observeres hypereksitabilitet i muskelen og problemer med å få muskelen til å slappe ordentlig av etter sammentrekning.

De mest berørte rasene

Dvergschnauzer

Bibliografi

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.