Myotonia congenita (CLCN1-genet)

Myotonia congenita er en sykdom som rammer skjelettmuskulaturen, og som kjennetegnes ved at musklene ikke klarer å slappe ordentlig av etter sammentrekning. Tilstanden skyldes mutasjoner som påvirker funksjonen til kloridkanalen i muskelcellene.

Symptomer

Kliniske tegn som er beskrevet, omfatter generalisert stivhet i bevegelser, alvorlig skjelettmuskelhypertrofi og økte pustelyder. Andre symptomer inkluderer svelgevansker og overdreven spyttsekresjon (forekommer fra 2-3 måneders alder). I noen tilfeller er det observert en nær sammenheng mellom myotonia congenita og prognathism superior hos denne rasen.

Håndtering av sykdommer

Det er ikke rapportert om noen kur for myotonia congenita, men affiserte hunder holdes vanligvis stabile med medikamentell behandling, for eksempel prokainamid.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Myotonia congenita er en sykdom som skyldes mutasjoner i CLCN1-genet, som koder for en spenningsavhengig kloridkanal i skjelettmuskulaturen. Mutasjoner i genet fører til at kloridkanalen ikke kan åpne seg helt, og depolariseringen varer derfor lenger enn vanlig. Følgelig forsinkes skjelettmuskulaturens avslapning etter muskelsammentrekning. Hos rasen australsk storfe er det identifisert en baseparinnsetting (c.2647_2648insA) i CLCN1-genet som forårsaker et leserammeskifte. Resultatet er nedsatt ledningsevne for kloridkanaler i skjelettmuskulaturen hos hund.

De mest berørte rasene

Border collie
Australian Cattle Dog

Bibliografi

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.