Medfødt stasjonær nattblindhet (RPE65-genet)

Medfødt stasjonær nattblindhet (CNEC) er en netthinnesykdom som skyldes en mutasjon i RPE65-genet, og som fører til nattblindhet og noe nedsatt syn om dagen.

Symptomer

Det karakteristiske symptomet på CNEC er tap av nattesyn eller redusert evne til å se i mørket. Synsproblemer kan også oppstå i dagslys. Selv om noen hunder kan oppleve permanent og irreversibel blindhet, kan alvorlighetsgraden av symptomene variere betydelig fra tilfelle til tilfelle. Heldigvis kan hunder med minimale symptomer opprettholde en relativt god livskvalitet.

Håndtering av sykdommer

Det finnes foreløpig ingen kjent kur mot denne sykdommen, men hvis hunden din har synsproblemer, kan veterinæren din gi veiledning om hvordan du kan hjelpe hunden din med å tilpasse seg og takle synsproblemer.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Enzymet som kodes av RPE65-genet, spiller en nøkkelrolle i prosessen med å regenerere synspigment, noe som er nødvendig for stav- og kjeglesyn. Dette enzymet uttrykkes i netthinnens pigmentepitel, noe som understreker dets betydning for synsfunksjonen. I studien til Aguirre G.D. og medarbeidere (1998) ble det identifisert en delesjon på fire nukleotider (AAGA) i RPE65-genet, noe som fører til en leserammeforskyvning og et prematurt stoppkodon. Resultatet er feiltranslasjon og dermed et defekt protein.

De mest berørte rasene

Brie Shepherd

Bibliografi

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.