Resultater
Helse og genetiske sykdommer hos dyr
Medfødt myastenisk syndrom (CHAT-genet, gammel dansk utstillingshund)

Medfødt myastenisk syndrom (CHAT-genet, gammel dansk utstillingshund)

Kongenitalt myastenisk syndrom (CMS) er en sjelden nevromuskulær lidelse som gir forbigående lammelser etter trening. Sykdommen har blitt knyttet til en mutasjon i CHAT-genet, som er involvert i produksjonen av kolinacetyltransferase.

Symptomer

Hovedsymptomet på SMC er muskelsvakhet som følge av trening. Hunden kan løpe normalt i 5 til 30 minutter, men etter denne tiden svekkes og bøyes lemmene, noe som fører til at den faller. Selv om symptomene forsvinner noen minutter senere, kan de dukke opp igjen hvis treningen fortsetter. Dette resulterer i treningsintoleranse og utmattelse hos hunder som er rammet. Det bør bemerkes at sykdommen ikke anses å forverres etter hvert som den utvikler seg.

Håndtering av sykdommer

Livsstilsintervensjoner, som å begrense treningen og sørge for tilstrekkelige hvileperioder, kan regulere treningsintoleranse og utmattelse. Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Avhengig av hvor i det nevromuskulære krysset det endrede proteinet befinner seg, finnes det flere undertyper av SMC: presynaptisk, synaptisk, postsynaptisk og medfødt forstyrrelse av proteinglykosylering. I dette tilfellet koder det berørte genet (CHAT) for et protein som kalles kolinacetyltransferase. Dette enzymet er ansvarlig for å produsere acetylkolin, som frigjøres ved den presynaptiske terminalen og er avgjørende for muskelbevegelser. Derfor er det medfødte myasteniske syndromet som er oppdaget hos rasen gammeldansk pointer, av den presynaptiske subtypen. Det er rapportert at en mutasjon i CHAT-genet er involvert i utviklingen av denne subtypen av CMS. Mutasjonen består av en G for A-substitusjon i ekson 6, noe som fører til en valin for en metionin i posisjon 29 i proteinet (p.V29M).

De mest berørte rasene

Gammel dansk spisshund

Bibliografi

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.