Kondrodysplasi

Skjelettdysplasier er sykdommer som påvirker knokler og brusk, inkludert kondrodysplasi, som resulterer i unormal kortvoksthet.

Symptomer

Affiserte hunder har ofte krumme forlemmer, valgus carpalis eller utadrettet deviasjon av hendene, forkorting av ryggvirvlene, forsinket forbening av karpalknoklene og utvidelse av metafysene. Bekken- og lårmuskulaturen er underutviklet, og hofteleddsdysplasi kan forekomme.

Håndtering av sykdommer

Hvis hunden din viser symptomer, for eksempel korte lemmer eller uforholdsmessig stor vekst, bør du oppsøke veterinæren din for å få en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til kommende generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Kondrodysplasi påvirker endokondral ossifikasjon, som er prosessen med dannelse av benvev i epifyseplatene. Disse platene er vekstsoner i lange knokler og består av bruskvev. Forandringer i gener som er involvert i beinutvikling, for eksempel gener som er involvert i produksjonen av ekstracellulære matrikskomponenter og gener som regulerer vekst, er spesielt viktige i denne typen skjelettpatologi. I disse sykdommene kan gener som koder for ulike typer kollagen (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 og COL11A2), proteoglykaner som perlecan og aggrecan, samt hormonreseptorer som parathyreoideahormonreseptor 1 (PTHR1) og reseptorer for vekstfaktorer som fibroblastvekstfaktorreseptor 3 (FGFR3) være påvirket. I denne studien analyserte vi den patogene varianten c.2083C>T i ITGA10-genet ble analysert. Dette genet koder for et protein som tilhører integrin-familien og befinner seg på overflaten av celler. Dette proteinet medierer bindingen av celler til den ekstracellulære matriksen, og i tillegg til å ha en strukturell funksjon kan det være involvert i cellesignaleringsprosesser. I studien til Kyöstilä og medarbeidere ble det observert at mutasjonen c.2083C>T eller p.Arg695* gir et avfunksjonelt avkortet protein.

De mest berørte rasene

Norsk elgjeger
Karelsk bjørnehund

Bibliografi

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.