Kegle- og stavdysplasi 3 (PDE6A-genet)

Cone-rod dysplasi type 3 (CRD3) er en øyesykdom som skyldes en mutasjon i PDE6A-genet, som er involvert i utviklingen av fotoreseptorcellene i netthinnen. Denne typen netthinnedysplasi er vanligst hos hunder av rasen cardigan welsh corgi.

Symptomer

Valper med CRD3 viser vanligvis tegn på synstap fra de første leveukene, og symptomene utvikler seg raskt til de blir blinde når de er rundt ett år gamle.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen kur for kjegle- og stavdysplasi. Behandlingen av sykdommen fokuserer på å hjelpe hundene med å tilpasse seg synstapet, noe som kan innebære å lære dem å reagere på auditive signaler og endre omgivelsene for å gjøre dem trygge. Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Tapper og staver er de cellene i netthinnen som registrerer lys utenfra og overfører informasjonen til hjernen, der den tolkes til synet. Tappene er ansvarlige for fargesyn og fine detaljer i sterkt lys, mens stavene er involvert i synet i dårlige lysforhold. Ved stav- og tappdysplasi er begge cellene påvirket, noe som fører til et progressivt synstap som utvikler seg raskt i løpet av de første levemånedene. Retinal dysplasi kan være genetisk betinget, men den kan også være ervervet og skyldes andre faktorer, som for eksempel virusinfeksjon. CRD3 skyldes mutasjoner i PDE6A-genet, som koder for alfa-underenheten av fosfodiesterase, et enzym med tre underenheter som er lokalisert i cellemembranen i fotoreseptorer, der det er involvert i fototransduksjonskaskaden. Her studerer vi c.1847del-varianten, identifisert av Petersen-Jones et al. hos Cardigan Welsh Corgi-hunder med CRD3, som resulterer i en enkelt nukleotid-delesjon i PDE6A-gensekvensen.

De mest berørte rasene

Cardigan Welsh Corgi

Bibliografi

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.