Kegle- og stavdysplasi 1 (PDE6B-genet)

Cone-rod dysplasi type 1 (CRD1) er en øyesykdom som skyldes en mutasjon i PDE6B-genet, som er avgjørende for den normale funksjonen til fotoreseptorceller (tapper og staver) i netthinnen.

Symptomer

Hunder med CRD1 viser vanligvis tegn på synstap i tidlig alder, ofte mellom 4 uker og det første leveåret. I begynnelsen kan hundene ha problemer med å se i dårlige lysforhold, såkalt nattblindhet, men etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår synstap på dagtid.

Håndtering av sykdommer

Dessverre finnes det ingen kur for kjegle- og stavdysplasi. Behandlingen av sykdommen fokuserer på å hjelpe hundene med å tilpasse seg synstapet, noe som kan innebære å lære dem å reagere på auditive signaler og endre omgivelsene for å gjøre dem trygge. Hvis hunden din viser symptomer, bør du oppsøke veterinæren din for en vurdering.

Genetisk grunnlag

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at hunden, uavhengig av kjønn, må ha to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert hund må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare bærer én kopi av mutasjonen, har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men kan føre mutasjonen videre til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Tapper og staver er de cellene i netthinnen som registrerer lys utenfra og overfører informasjonen til hjernen, der den tolkes til synet. Tappene er ansvarlige for fargesyn og fine detaljer i sterkt lys, mens stavene er involvert i synet i dårlige lysforhold. Ved stav- og tappdysplasi er begge cellene påvirket, noe som fører til et progressivt synstap som utvikler seg raskt i løpet av de første levemånedene. Retinal dysplasi kan være genetisk betinget, men den kan også være ervervet og skyldes andre faktorer, som for eksempel virusinfeksjon. CRD1 skyldes mutasjoner i PDE6B-genet, som koder for beta-underenheten av fosfodiesterase, et enzym i fotoreseptorenes cellemembran som er avgjørende for involvering i fototransduksjonskaskaden. Her analyserer vi spesielt c.2421G>A-mutasjonen som gir et prematurt stoppkodon og et avkortet protein som mangler den C-terminale enden som er nødvendig for korrekt lokalisering i fotoreseptormembranen. Denne tilstanden forekommer hos noen raser, og er vanligst hos irsk setter.

De mest berørte rasene

Irsk setter

Bibliografi

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.